Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DNAI2

dynein axonemal intermediate chain 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.1
Koordináták
17. kromoszóma: 74 274 234–74 314 884 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 40,7 kb
Fehérje
605 aminosav
Más néven ismert
CILD9, DIC2, oda6
MANE Select transzkriptum
ENST00000311014.11NM_023036.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A DNAI2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a DNAI2 helyét zárójel jelöli. A DNAI2 és környékén 17 gén a 17. kromoszómán, 73 794 559–74 794 558 között.17. kromoszóma17q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbRPL38: 74 202 841–74 212 852, előre szálRPL38TTYH2: 74 213 499–74 262 022, előre szálTTYH2DNAI2: 74 274 234–74 314 884, előre szálDNAI2KIF19: 74 326 188–74 355 835, előre szálKIF19BTBD17: 74 355 751–74 361 908, fordított szálBTBD17GPR142: 74 367 458–74 372 600, előre szálGPR142GPRC5C: 74 424 851–74 459 120, előre szálGPRC5CCD300A: 74 466 387–74 506 382, előre szálCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, fordított szálCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, fordított szálCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, fordított szálCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, fordított szálCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, fordított szálCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, előre szálRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, fordított szálCD300LFNHERF1: 74 748 607–74 769 360, előre szálNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, fordított szálNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, előre szálSLC38A12A DNAI2 ábrája: 14 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 17 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 19 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 18 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 274 234–74 274 345, 112 bázis2. exon: 74 281 807–74 282 000, 194 bázis3. exon: 74 285 040–74 285 201, 162 bázis4. exon: 74 286 977–74 287 098, 122 bázis5. exon: 74 289 594–74 289 736, 143 bázis6. exon: 74 291 020–74 291 133, 114 bázis7. exon: 74 299 718–74 299 857, 140 bázis8. exon: 74 301 046–74 301 168, 123 bázis9. exon: 74 305 219–74 305 442, 224 bázis10. exon: 74 309 253–74 309 388, 136 bázis11. exon: 74 310 017–74 310 163, 147 bázis12. exon: 74 312 003–74 312 230, 228 bázis13. exon: 74 314 121–74 314 271, 151 bázis14. exon: 74 314 589–74 314 884, 296 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,7 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1818 bázis kódolja a fehérjét.

DNAI2 szekvenálása

143

DNAI2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a DNAI2 gén mind a 40,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DNAI2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAI2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAI2 gén: dynein axonemal intermediate chain 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnai2

Vancouver

Dante Labs. DNAI2 gén: dynein axonemal intermediate chain 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnai2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet