Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.33
Koordináták
3. kromoszóma: 180 614 008–180 679 489 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 65,5 kb
Fehérje
941 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
MANE Select transzkriptum
ENST00000476379.6NM_181426.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CCDC39 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CCDC39 helyét zárójel jelöli. A CCDC39 és környékén 3 gén a 3. kromoszómán, 180 146 749–181 146 748 között.3. kromoszóma3q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbTTC14: 180 602 078–180 618 342, előre szálTTC14CCDC39: 180 614 008–180 679 489, fordított szálCCDC39FXR1: 180 868 141–180 982 753, előre szálFXR1DNAJC19: 180 939 429–180 989 843, fordított szálDNAJC19A CCDC39 ábrája: 20 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 17 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 180 614 008–180 615 077, 1070 bázis19. exon: 180 616 281–180 616 363, 83 bázis18. exon: 180 616 516–180 616 695, 180 bázis17. exon: 180 616 826–180 616 966, 141 bázis16. exon: 180 619 259–180 619 365, 107 bázis15. exon: 180 619 811–180 619 970, 160 bázis14. exon: 180 631 469–180 631 592, 124 bázis13. exon: 180 641 993–180 642 201, 209 bázis12. exon: 180 644 120–180 644 257, 138 bázis11. exon: 180 647 079–180 647 243, 165 bázis10. exon: 180 648 165–180 648 359, 195 bázis9. exon: 180 651 401–180 651 533, 133 bázis8. exon: 180 652 163–180 652 266, 104 bázis7. exon: 180 654 762–180 654 953, 192 bázis6. exon: 180 659 452–180 659 580, 129 bázis5. exon: 180 659 677–180 659 769, 93 bázis4. exon: 180 660 570–180 660 728, 159 bázis3. exon: 180 661 861–180 662 007, 147 bázis2. exon: 180 663 867–180 663 986, 120 bázis1. exon: 180 679 291–180 679 489, 199 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 65,5 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2826 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CCDC39 gént

170

pozíció a(z) CCDC39 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CCDC39 gén mind a 65,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC39 gén: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ccdc39

Vancouver

Dante Labs. CCDC39 gén: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ccdc39

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet