Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 35 617 863–35 814 611 (GRCh38)
Exonok
37 exon, összesen 196,7 kb
Fehérje
1822 aminosav
Más néven ismert
KPL2, FLJ23577, CT122
MANE Select transzkriptum
ENST00000356031.8NM_024867.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SPEF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SPEF2 helyét zárójel jelöli. A SPEF2 és környékén 8 gén a 5. kromoszómán, 35 216 237–36 216 236 között.5. kromoszóma5p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35 048 756–35 230 678, fordított szálPRLRSPEF2: 35 617 863–35 814 611, előre szálSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, előre szálIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, fordított szálCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, fordított szálUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, fordított szálUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, fordított szálLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, előre szálSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, fordított szálNADK2A SPEF2 ábrája: 37 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 617 863–35 618 055, 193 bázis2. exon: 35 628 460–35 628 562, 103 bázis3. exon: 35 641 431–35 641 683, 253 bázis4. exon: 35 644 355–35 644 525, 171 bázis5. exon: 35 646 667–35 646 807, 141 bázis6. exon: 35 649 361–35 649 425, 65 bázis7. exon: 35 654 540–35 654 726, 187 bázis8. exon: 35 659 019–35 659 207, 189 bázis9. exon: 35 667 072–35 667 259, 188 bázis10. exon: 35 670 059–35 670 227, 169 bázis11. exon: 35 691 037–35 691 256, 220 bázis12. exon: 35 692 570–35 692 724, 155 bázis13. exon: 35 694 288–35 694 363, 76 bázis14. exon: 35 695 735–35 695 796, 62 bázis15. exon: 35 697 690–35 697 793, 104 bázis16. exon: 35 700 496–35 700 752, 257 bázis17. exon: 35 704 554–35 704 662, 109 bázis18. exon: 35 705 651–35 705 808, 158 bázis19. exon: 35 708 948–35 709 121, 174 bázis20. exon: 35 712 812–35 712 886, 75 bázis21. exon: 35 727 675–35 727 823, 149 bázis22. exon: 35 739 919–35 740 046, 128 bázis23. exon: 35 740 129–35 740 267, 139 bázis24. exon: 35 753 624–35 753 761, 138 bázis25. exon: 35 759 568–35 759 719, 152 bázis26. exon: 35 763 522–35 763 702, 181 bázis27. exon: 35 771 609–35 771 756, 148 bázis28. exon: 35 773 893–35 774 021, 129 bázis29. exon: 35 776 257–35 776 395, 139 bázis30. exon: 35 779 117–35 779 346, 230 bázis31. exon: 35 792 340–35 792 446, 107 bázis32. exon: 35 793 159–35 793 341, 183 bázis33. exon: 35 795 703–35 795 795, 93 bázis34. exon: 35 799 968–35 800 147, 180 bázis35. exon: 35 806 707–35 806 952, 246 bázis36. exon: 35 807 131–35 807 253, 123 bázis37. exon: 35 814 464–35 814 611, 148 bázis15101520253035375′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 196,7 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5469 bázis kódolja a fehérjét.

SPEF2 szekvenálása

3

SPEF2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SPEF2 gén mind a 196,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SPEF2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPEF2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEF2 gén: sperm flagellar and cilia associated 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. SPEF2 gén: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spef2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet