Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFAP74

cilia and flagella associated protein 74

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.33
Koordináták
1. kromoszóma: 1 921 957–2 003 786 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 81,8 kb
Fehérje
1639 aminosav
Más néven ismert
FLJ45476
Korábbi jelölések
C1orf222, KIAA1751
MANE Select transzkriptum
ENST00000682832.2NM_001304360.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CFAP74 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CFAP74 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CFAP74 helyét zárójel jelöli. A CFAP74 és környékén 23 gén a 1. kromoszómán, 1 462 872–2 462 871 között.1. kromoszóma1p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbATAD3C: 1 449 689–1 470 163, előre szálATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, előre szálATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, előre szálATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, fordított szálTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, fordított szálSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, fordított szálFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, előre szálMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, előre szálMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, fordított szálCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, fordított szálSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, fordított szálCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, fordított szálNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, fordított szálGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, előre szálCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, fordított szálTMEM52CFAP74: 1 921 957–2 003 786, fordított szálCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, előre szálGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, előre szálPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, fordított szálFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, előre szálSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, fordított szálMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, előre szálRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, fordított szálPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, előre szálPLCH2A CFAP74 ábrája: 39 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán35. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 921 957–1 922 388, 432 bázis38. exon: 1 922 589–1 922 723, 135 bázis37. exon: 1 922 985–1 923 145, 161 bázis36. exon: 1 923 367–1 923 499, 133 bázis35. exon: 1 923 775–1 923 929, 155 bázis34. exon: 1 924 391–1 924 520, 130 bázis33. exon: 1 925 783–1 925 938, 156 bázis32. exon: 1 926 228–1 926 347, 120 bázis31. exon: 1 926 457–1 926 512, 56 bázis30. exon: 1 926 652–1 926 761, 110 bázis29. exon: 1 926 894–1 927 028, 135 bázis28. exon: 1 927 607–1 927 746, 140 bázis27. exon: 1 928 784–1 928 882, 99 bázis26. exon: 1 930 060–1 930 336, 277 bázis25. exon: 1 938 855–1 938 988, 134 bázis24. exon: 1 939 594–1 939 767, 174 bázis23. exon: 1 940 316–1 940 403, 88 bázis22. exon: 1 942 028–1 942 156, 129 bázis21. exon: 1 944 331–1 944 452, 122 bázis20. exon: 1 946 317–1 946 439, 123 bázis19. exon: 1 946 990–1 947 054, 65 bázis18. exon: 1 955 691–1 955 850, 160 bázis17. exon: 1 956 620–1 956 784, 165 bázis16. exon: 1 959 120–1 959 209, 90 bázis15. exon: 1 959 964–1 960 030, 67 bázis14. exon: 1 963 749–1 963 867, 119 bázis13. exon: 1 964 888–1 965 061, 174 bázis12. exon: 1 966 371–1 966 526, 156 bázis11. exon: 1 968 635–1 968 833, 199 bázis10. exon: 1 970 659–1 970 816, 158 bázis9. exon: 1 971 980–1 972 082, 103 bázis8. exon: 1 972 937–1 973 047, 111 bázis7. exon: 1 974 025–1 974 198, 174 bázis6. exon: 1 985 386–1 985 490, 105 bázis5. exon: 1 986 937–1 987 035, 99 bázis4. exon: 1 988 512–1 988 655, 144 bázis3. exon: 1 988 889–1 988 973, 85 bázis2. exon: 1 990 890–1 990 975, 86 bázis1. exon: 2 003 701–2 003 786, 86 bázis3930201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 81,8 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4920 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFAP74 gént

6

pozíció a(z) CFAP74 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFAP74 gén mind a 81,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP74 gén: cilia and flagella associated protein 74. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap74

Vancouver

Dante Labs. CFAP74 gén: cilia and flagella associated protein 74 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap74

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet