Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DNAI1

dynein axonemal intermediate chain 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 34 458 805–34 520 984 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 62,2 kb
Fehérje
699 aminosav
Más néven ismert
DIC1, PCD, CILD1, oda6
MANE Select transzkriptum
ENST00000242317.9NM_012144.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A DNAI1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a DNAI1 helyét zárójel jelöli. A DNAI1 és környékén 25 gén a 9. kromoszómán, 33 989 895–34 989 894 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBAP2: 33 921 691–34 049 420, fordított szálUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, fordított szálDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, előre szálUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fordított szálKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, előre szálNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fordított szálMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fordított szálSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fordított szálFAM219ADNAI1: 34 458 805–34 520 984, előre szálDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fordított szálENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szál: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fordított szálSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, előre szálPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, előre szálDNAJB5A DNAI1 ábrája: 20 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 18 ismert betegségokozó hely14. exon: 13 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 15 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 458 805–34 459 053, 249 bázis2. exon: 34 483 448–34 483 480, 33 bázis3. exon: 34 485 142–34 485 240, 99 bázis4. exon: 34 485 437–34 485 517, 81 bázis5. exon: 34 489 323–34 489 449, 127 bázis6. exon: 34 490 012–34 490 124, 113 bázis7. exon: 34 490 369–34 490 488, 120 bázis8. exon: 34 491 495–34 491 554, 60 bázis9. exon: 34 493 194–34 493 328, 135 bázis10. exon: 34 497 115–34 497 199, 85 bázis11. exon: 34 500 722–34 500 839, 118 bázis12. exon: 34 501 138–34 501 181, 44 bázis13. exon: 34 506 627–34 506 874, 248 bázis14. exon: 34 512 109–34 512 198, 90 bázis15. exon: 34 512 337–34 512 424, 88 bázis16. exon: 34 513 112–34 513 191, 80 bázis17. exon: 34 514 394–34 514 542, 149 bázis18. exon: 34 514 640–34 514 739, 100 bázis19. exon: 34 517 285–34 517 467, 183 bázis20. exon: 34 520 658–34 520 984, 327 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,2 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2100 bázis kódolja a fehérjét.

DNAI1 szekvenálása

192

a DNAI1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a DNAI1 mind a 62,2 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,5 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (210)

The DNAI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 122
  • Patogén/valószínűleg patogén 21
  • Valószínűleg patogén 67
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_012144.4(DNAI1):c.48+2dup (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 1Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.526G>T (p.Glu176Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 1Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.565_566del (p.Leu188_Thr189insTer) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.625C>T (p.Arg209Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.885_886dup (p.Asp296fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1063+1G>A (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1188del (p.Tyr397fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1348_1352del (p.Asn450fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1612G>A (p.Ala538Thr) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1644del (p.Ser547_Trp548insTer) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1644G>A (p.Trp548Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.139del (p.Ala47fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.155del (p.Pro52fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.194_196dup (p.Phe66Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.272dup (p.Tyr91Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.336del (p.Asp114fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.556dup (p.Arg186fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1011_1012dup (p.Leu338fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 1Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1019G>A (p.Trp340Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1212T>G (p.Tyr404Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1222G>A (p.Val408Met) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1307G>A (p.Trp436Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1463del (p.Pro488fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1490G>A (p.Gly497Asp) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_012144.4(DNAI1):c.1499dup (p.Ala501fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

See all 210 with every other DNAI1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DNAI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAI1 gén: dynein axonemal intermediate chain 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnai1

Vancouver

Dante Labs. DNAI1 gén: dynein axonemal intermediate chain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnai1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet