Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q22.1
Koordináták
2. kromoszóma: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3,8 kb
Fehérje
352 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
MANE Select transzkriptum
ENST00000241393.4NM_003467.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Severe Congenital Neutropenia

    • WHIM Syndrome 1Autoszomális domináns

      A dominant immune condition caused by gain-of-function changes in CXCR4, featuring warts, low antibody levels, recurrent infections and neutrophils retained in the bone marrow.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis allows infection prevention and antibody replacement, and treatment with mavorixafor, a CXCR4 blocker, may be considered.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CXCR4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a CXCR4 helyét zárójel jelöli. A CXCR4 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 135 616 249–136 616 248 között.2. kromoszóma2q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbR3HDM1: 135 531 448–135 725 497, előre szálR3HDM1UBXN4: 135 741 626–135 785 063, előre szálUBXN4LCT: 135 787 850–135 837 184, fordított szálLCTMCM6: 135 839 626–135 876 484, fordított szálMCM6DARS1: 135 904 936–135 986 100, fordított szálDARS1CXCR4: 136 114 349–136 118 149, fordított szálCXCR4A CXCR4 ábrája: 2 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán2. exon: 30 ismert betegségokozó hely2. exon: 136 114 349–136 115 912, 1564 bázis1. exon: 136 118 046–136 118 149, 104 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,8 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1059 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CXCR4 gént

30

pozíció a(z) CXCR4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CXCR4 gén mind a 3,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

A(z) CXCR4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CXCR4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CXCR4 gén: C-X-C motif chemokine receptor 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. CXCR4 gén: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cxcr4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet