Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.2
Koordináták
22. kromoszóma: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5,2 kb
Fehérje
128 aminosav
Más néven ismert
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
MANE Select transzkriptum
ENST00000498737.8NM_002490.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFA6 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a NDUFA6 helyét zárójel jelöli. A NDUFA6 és környékén 24 gén a 22. kromoszómán, 41 588 149–42 588 148 között.22. kromoszóma22q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, fordított szálPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, fordított szálDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, előre szálXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, fordított szálSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, előre szálMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, előre szálCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, előre szálSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, fordított szálSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, fordított szálTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, fordított szálCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, előre szálSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, előre szálSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, előre szálNAGA: 42 032 595–42 071 198, fordított szálNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, előre szálPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, előre szálSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, fordított szálNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, fordított szálCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, fordított szálCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, fordított szálTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, fordított szálNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, fordított szálRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, előre szálSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, fordított szálPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, fordított szálA NDUFA6 ábrája: 3 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 42 085 526–42 086 314, 789 bázis2. exon: 42 087 060–42 087 175, 116 bázis1. exon: 42 090 606–42 090 772, 167 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 5,2 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 387 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFA6 gént

    2

    pozíció a(z) NDUFA6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFA6 gén mind a 5,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA6 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA6 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa6

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet