Gén
SLC6A14
solute carrier family 6 member 14
- HGNC 11047↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000268104↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 11254↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq23
- Koordináták
- X. kromoszóma: 116 436 606–116 461 458 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 24,9 kb
- Fehérje
- 642 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000598581.3NM_007231.5
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc6a14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SLC6A14-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC6A14 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SLC6A14 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 24,9 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1929 bázis kódolja a fehérjét.
SLC6A14 szekvenálása
8Alacsony
Mennyire nehéz a SLC6A14 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-bólMinden oszlop azt mutatja, hogy SLC6A14 exonjainak bázisai közül mekkora rész esik az adott típusú nehezen vizsgálható régióba. A pontszám ezeket az egyes régiók rövid olvasatú vizsgálatra gyakorolt hatása szerint súlyozza: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyikbe sem, 100, ha minden bázis mindegyikbe beletartozik.
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így ott a hívás hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.21%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek le. Súly: 15%.3,6%
- GC-tartalom25%-nál kevesebb vagy 65%-nál több G és C bázist tartalmazó ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.15%
- Referencia-lefedettségHiányosságok a közeli referenciaszekvenciában, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez a rövid olvasatokat illeszteni lehetne. Súly: 10%.0%
A(z) SLC6A14 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC6A14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC6A14 gén: solute carrier family 6 member 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a14
Dante Labs. SLC6A14 gén: solute carrier family 6 member 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a14
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt