Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BLNK

B cell linker

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.1
Koordináták
10. kromoszóma: 96 189 171–96 271 569 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 82,4 kb
Fehérje
456 aminosav
Más néven ismert
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
MANE Select transzkriptum
ENST00000224337.10NM_013314.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Autosomal agammaglobulinaemia

      Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A BLNK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a BLNK helyét zárójel jelöli. A BLNK és környékén 10 gén a 10. kromoszómán, 95 730 370–96 730 369 között.10. kromoszóma10q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95 711 752–95 901 433, előre szálENTPD1: 95 860 548–95 924 844, előre szálCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, előre szálCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, előre szálCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, előre szálZNF518ABLNK: 96 189 171–96 271 569, fordított szálBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, előre szálDNTTOPALIN: 96 343 216–96 359 365, fordított szálOPALINTLL2: 96 364 608–96 513 958, fordított szálTLL2TM9SF3: 96 518 110–96 587 452, fordított szálTM9SF3PIK3AP1: 96 591 882–96 720 902, fordított szálPIK3AP1A BLNK ábrája: 17 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 96 189 171–96 192 092, 2922 bázis16. exon: 96 196 908–96 197 063, 156 bázis15. exon: 96 200 075–96 200 158, 84 bázis14. exon: 96 200 982–96 201 058, 77 bázis13. exon: 96 204 057–96 204 088, 32 bázis12. exon: 96 204 532–96 204 616, 85 bázis11. exon: 96 207 011–96 207 053, 43 bázis10. exon: 96 207 872–96 207 899, 28 bázis9. exon: 96 209 838–96 209 907, 70 bázis8. exon: 96 215 321–96 215 389, 69 bázis7. exon: 96 216 653–96 216 734, 82 bázis6. exon: 96 223 826–96 223 989, 164 bázis5. exon: 96 227 410–96 227 566, 157 bázis4. exon: 96 230 794–96 230 834, 41 bázis3. exon: 96 242 735–96 242 784, 50 bázis2. exon: 96 246 984–96 247 049, 66 bázis1. exon: 96 271 352–96 271 569, 218 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 82,4 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1371 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BLNK gént

13

pozíció a(z) BLNK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BLNK gén mind a 82,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BLNK gén: B cell linker. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. BLNK gén: B cell linker [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/blnk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet