Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.32
Koordináták
10. kromoszóma: 102 395 705–102 402 524 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 6,8 kb
Fehérje
900 aminosav
Más néven ismert
LYT-10, p52, p105, NF-kB2, p49/p100
MANE Select transzkriptum
ENST00000661543.1NM_001322934.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A NFKB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a NFKB2 helyét zárójel jelöli. A NFKB2 és környékén 23 gén a 10. kromoszómán, 101 899 115–102 899 114 között.10. kromoszóma10q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbARMH3: 101 845 599–102 056 262, fordított szálARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, előre szálHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, fordított szálLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, előre szálPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, előre szálNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, előre szálELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fordított szálPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, előre szálGBF1NFKB2: 102 395 705–102 402 524, előre szálNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, fordított szálPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, előre szálFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, fordított szálCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, fordított szálSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, előre szálSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, fordított szálACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, előre szálSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, előre szálTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, fordított szálARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, előre szálSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, előre szálWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, fordított szálCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, előre szálBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, előre szálBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, előre szálAS3MTA NFKB2 ábrája: 23 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán14. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 102 395 705–102 395 796, 92 bázis2. exon: 102 395 888–102 395 980, 93 bázis3. exon: 102 396 253–102 396 334, 82 bázis4. exon: 102 396 449–102 396 489, 41 bázis5. exon: 102 396 725–102 396 823, 99 bázis6. exon: 102 396 904–102 397 055, 152 bázis7. exon: 102 397 302–102 397 408, 107 bázis8. exon: 102 397 527–102 397 685, 159 bázis9. exon: 102 397 981–102 398 085, 105 bázis10. exon: 102 398 212–102 398 297, 86 bázis11. exon: 102 398 385–102 398 523, 139 bázis12. exon: 102 398 739–102 398 864, 126 bázis13. exon: 102 399 288–102 399 497, 210 bázis14. exon: 102 399 577–102 399 718, 142 bázis15. exon: 102 400 080–102 400 194, 115 bázis16. exon: 102 400 278–102 400 491, 214 bázis17. exon: 102 400 655–102 400 824, 170 bázis18. exon: 102 400 947–102 401 049, 103 bázis19. exon: 102 401 180–102 401 331, 152 bázis20. exon: 102 401 449–102 401 518, 70 bázis21. exon: 102 401 745–102 401 917, 173 bázis22. exon: 102 402 048–102 402 159, 112 bázis23. exon: 102 402 252–102 402 524, 273 bázis12345678910111213141516171819202122235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2703 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NFKB2 gént

11

pozíció a(z) NFKB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NFKB2 gén mind a 6,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NFKB2 gén: nuclear factor kappa B subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nfkb2

Vancouver

Dante Labs. NFKB2 gén: nuclear factor kappa B subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nfkb2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet