Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

STK4

serine/threonine kinase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 44 966 512–45 080 021 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 113,5 kb
Fehérje
487 aminosav
Más néven ismert
MST1, KRS2, YSK3
MANE Select transzkriptum
ENST00000372806.8NM_006282.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A STK4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a STK4 helyét zárójel jelöli. A STK4 és környékén 25 gén a 20. kromoszómán, 44 523 267–45 523 266 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbPKIG: 44 531 748–44 624 819, előre szálPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, fordított szálADACCN5: 44 714 270–44 728 731, előre szálCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, előre szálKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, fordított szálRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, előre szálYWHABPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, előre szálPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, fordított szálTOMM34STK4: 44 966 512–45 080 021, előre szálSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, fordított szálKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, fordított szálWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, fordított szálWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, előre szálPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, előre szálSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, előre szálSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, fordított szálSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, fordított szálMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, előre szálRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, fordított szálSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, előre szálSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, előre szálSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, fordított szálTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, előre szálDBNDD2PIGT: 45 416 084–45 456 934, előre szálPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, előre szálWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, fordított szálSPINT3A STK4 ábrája: 11 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 966 512–44 966 603, 92 bázis2. exon: 44 972 078–44 972 158, 81 bázis3. exon: 44 978 443–44 978 571, 129 bázis4. exon: 44 981 829–44 981 943, 115 bázis5. exon: 44 987 132–44 987 296, 165 bázis6. exon: 44 995 090–44 995 257, 168 bázis7. exon: 44 997 169–44 997 306, 138 bázis8. exon: 45 000 392–45 000 520, 129 bázis9. exon: 45 001 167–45 001 353, 187 bázis10. exon: 45 024 973–45 025 130, 158 bázis11. exon: 45 075 018–45 080 021, 5004 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 113,5 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1464 bázis kódolja a fehérjét.

    STK4 szekvenálása

    17

    STK4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a STK4 gén mind a 113,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,4 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) STK4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STK4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STK4 gén: serine/threonine kinase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stk4

    Vancouver

    Dante Labs. STK4 gén: serine/threonine kinase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stk4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet