Gén
PLD4
phospholipase D family member 4
- HGNC 23792↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166428↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 122618↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q32.33
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 104 924 879–104 933 236 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 8,4 kb
- Fehérje
- 506 aminosav
- Korábbi jelölések
- C14orf175
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000392593.9NM_138790.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PLD4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PLD4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PLD4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 8,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1521 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) PLD4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PLD4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the genitourinary system
- Fibrous crescent
- Glomerular basement membrane duplication
- Glomerular capillary wire loop deposits
- Glomerular crescent formation
- Glomerular endocapillary hypercellularity
- Kidney inflammation
- Lupus nephritis
- Oliguria
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PLD4 gén: phospholipase D family member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pld4
Dante Labs. PLD4 gén: phospholipase D family member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pld4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt