Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 26 401 920–26 456 711 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 54,8 kb
Fehérje
740 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MGC16372, FLJ32660, CILD21
Korábbi jelölések
C2orf39, CCDC164
MANE Select transzkriptum
ENST00000288710.7NM_145038.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DRC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DRC1 helyét zárójel jelöli. A DRC1 és környékén 14 gén a 2. kromoszómán, 25 929 316–26 929 315 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbKIF3C: 25 926 180–25 982 761, fordított szálKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, előre szálRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, előre szálGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, fordított szálHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, előre szálHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, fordított szálADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, előre szálSELENOIDRC1: 26 401 920–26 456 711, előre szálDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, fordított szálOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, előre szálCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fordított szálCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5A DRC1 ábrája: 17 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 401 920–26 402 144, 225 bázis2. exon: 26 414 344–26 414 431, 88 bázis3. exon: 26 421 288–26 421 400, 113 bázis4. exon: 26 424 271–26 424 454, 184 bázis5. exon: 26 429 628–26 429 765, 138 bázis6. exon: 26 430 786–26 430 872, 87 bázis7. exon: 26 431 884–26 432 006, 123 bázis8. exon: 26 440 378–26 440 517, 140 bázis9. exon: 26 444 222–26 444 356, 135 bázis10. exon: 26 444 716–26 444 948, 233 bázis11. exon: 26 448 691–26 448 803, 113 bázis12. exon: 26 449 996–26 450 085, 90 bázis13. exon: 26 450 592–26 450 681, 90 bázis14. exon: 26 453 320–26 453 549, 230 bázis15. exon: 26 454 647–26 454 790, 144 bázis16. exon: 26 455 131–26 455 233, 103 bázis17. exon: 26 456 461–26 456 711, 251 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,8 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2223 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DRC1 gént

35

pozíció a(z) DRC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DRC1 gén mind a 54,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DRC1 gén: dynein regulatory complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/drc1

Vancouver

Dante Labs. DRC1 gén: dynein regulatory complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/drc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet