Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q24
Koordináták
4. kromoszóma: 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 115,9 kb
Fehérje
969 aminosav
Más néven ismert
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
MANE Select transzkriptum
ENST00000226574.9NM_003998.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A NFKB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a NFKB1 helyét zárójel jelöli. A NFKB1 és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 102 059 331–103 059 330 között.4. kromoszóma4q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, előre szálBANK1SLC39A8: 102 251 037–102 431 258, fordított szálSLC39A8NFKB1: 102 501 359–102 617 302, előre szálNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, fordított szálMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, fordított szálUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, előre szálCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, fordított szálSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, fordított szálSLC9B2A NFKB1 ábrája: 24 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 102 501 359–102 501 788, 430 bázis2. exon: 102 525 512–102 525 557, 46 bázis3. exon: 102 529 836–102 529 914, 79 bázis4. exon: 102 533 845–102 533 885, 41 bázis5. exon: 102 537 858–102 537 956, 99 bázis6. exon: 102 566 987–102 567 135, 149 bázis7. exon: 102 576 876–102 577 039, 164 bázis8. exon: 102 578 881–102 579 039, 159 bázis9. exon: 102 580 535–102 580 639, 105 bázis10. exon: 102 582 866–102 582 957, 92 bázis11. exon: 102 584 682–102 584 820, 139 bázis12. exon: 102 593 425–102 593 568, 144 bázis13. exon: 102 594 892–102 594 981, 90 bázis14. exon: 102 596 138–102 596 332, 195 bázis15. exon: 102 597 520–102 597 661, 142 bázis16. exon: 102 600 895–102 601 009, 115 bázis17. exon: 102 606 496–102 606 697, 202 bázis18. exon: 102 607 150–102 607 319, 170 bázis19. exon: 102 607 649–102 607 751, 103 bázis20. exon: 102 610 575–102 610 699, 125 bázis21. exon: 102 612 044–102 612 110, 67 bázis22. exon: 102 612 434–102 612 606, 173 bázis23. exon: 102 613 425–102 613 581, 157 bázis24. exon: 102 616 434–102 617 302, 869 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 115,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2910 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NFKB1 gént

36

pozíció a(z) NFKB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NFKB1 gén mind a 115,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NFKB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NFKB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NFKB1 gén: nuclear factor kappa B subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. NFKB1 gén: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nfkb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet