Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p12
Koordináták
17. kromoszóma: 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
Exonok
69 exon, összesen 371,3 kb
Fehérje
4486 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Korábbi jelölések
DNAH17L
MANE Select transzkriptum
ENST00000262442.9NM_001372.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DNAH9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a DNAH9 helyét zárójel jelöli. A DNAH9 és környékén 3 gén a 17. kromoszómán, 11 227 191–12 341 027 között.17. kromoszóma17p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6: 11 240 538–11 564 063, előre szálSHISA6DNAH9: 11 598 470–11 969 748, előre szálDNAH9ZNF18: 11 956 202–11 997 494, fordított szálZNF18MAP2K4: 12 020 808–12 143 830, előre szálMAP2K4A DNAH9 ábrája: 69 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely58. exon: 1 ismert betegségokozó hely60. exon: 2 ismert betegségokozó hely65. exon: 3 ismert betegségokozó hely68. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 598 470–11 598 915, 446 bázis2. exon: 11 608 129–11 608 325, 197 bázis3. exon: 11 610 396–11 610 554, 159 bázis4. exon: 11 611 650–11 611 780, 131 bázis5. exon: 11 617 411–11 617 622, 212 bázis6. exon: 11 619 548–11 619 781, 234 bázis7. exon: 11 629 417–11 629 584, 168 bázis8. exon: 11 632 587–11 632 703, 117 bázis9. exon: 11 636 634–11 636 784, 151 bázis10. exon: 11 640 270–11 640 384, 115 bázis11. exon: 11 644 631–11 644 699, 69 bázis12. exon: 11 647 072–11 647 198, 127 bázis13. exon: 11 651 069–11 651 324, 256 bázis14. exon: 11 652 761–11 653 002, 242 bázis15. exon: 11 664 833–11 664 968, 136 bázis16. exon: 11 669 064–11 669 260, 197 bázis17. exon: 11 669 370–11 669 794, 425 bázis18. exon: 11 679 757–11 679 979, 223 bázis19. exon: 11 680 723–11 680 889, 167 bázis20. exon: 11 689 566–11 690 436, 871 bázis21. exon: 11 693 868–11 693 998, 131 bázis22. exon: 11 694 321–11 694 447, 127 bázis23. exon: 11 699 731–11 699 883, 153 bázis24. exon: 11 701 122–11 701 247, 126 bázis25. exon: 11 704 203–11 704 442, 240 bázis26. exon: 11 705 025–11 705 185, 161 bázis27. exon: 11 719 334–11 719 490, 157 bázis28. exon: 11 727 818–11 727 922, 105 bázis29. exon: 11 738 880–11 739 037, 158 bázis30. exon: 11 742 175–11 742 313, 139 bázis31. exon: 11 744 797–11 745 084, 288 bázis32. exon: 11 747 556–11 747 766, 211 bázis33. exon: 11 752 833–11 752 960, 128 bázis34. exon: 11 756 568–11 756 676, 109 bázis35. exon: 11 757 545–11 757 692, 148 bázis36. exon: 11 763 440–11 763 614, 175 bázis37. exon: 11 768 453–11 768 626, 174 bázis38. exon: 11 769 122–11 769 329, 208 bázis39. exon: 11 781 009–11 781 174, 166 bázis40. exon: 11 783 646–11 783 748, 103 bázis41. exon: 11 784 300–11 784 539, 240 bázis42. exon: 11 793 503–11 793 664, 162 bázis43. exon: 11 797 597–11 797 793, 197 bázis44. exon: 11 807 732–11 807 894, 163 bázis45. exon: 11 810 246–11 810 369, 124 bázis46. exon: 11 821 920–11 822 062, 143 bázis47. exon: 11 822 438–11 822 599, 162 bázis48. exon: 11 822 801–11 823 034, 234 bázis49. exon: 11 834 638–11 834 898, 261 bázis50. exon: 11 854 003–11 854 428, 426 bázis51. exon: 11 869 134–11 869 253, 120 bázis52. exon: 11 871 598–11 871 786, 189 bázis53. exon: 11 874 949–11 875 184, 236 bázis54. exon: 11 880 078–11 880 200, 123 bázis55. exon: 11 881 209–11 881 413, 205 bázis56. exon: 11 883 586–11 883 750, 165 bázis57. exon: 11 886 825–11 886 965, 141 bázis58. exon: 11 891 777–11 891 947, 171 bázis59. exon: 11 894 374–11 894 496, 123 bázis60. exon: 11 902 719–11 902 912, 194 bázis61. exon: 11 905 661–11 905 809, 149 bázis62. exon: 11 923 814–11 923 941, 128 bázis63. exon: 11 929 866–11 930 093, 228 bázis64. exon: 11 932 014–11 932 205, 192 bázis65. exon: 11 933 880–11 934 071, 192 bázis66. exon: 11 937 352–11 937 522, 171 bázis67. exon: 11 942 303–11 942 485, 183 bázis68. exon: 11 961 867–11 962 256, 390 bázis69. exon: 11 969 300–11 969 748, 449 bázis15101520253035404550556065695′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 371,3 kb-jából 13,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 461 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNAH9 gént

39

pozíció a(z) DNAH9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNAH9 gén mind a 371,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH9 gén: dynein axonemal heavy chain 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. DNAH9 gén: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet