Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BTK

Bruton tyrosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.1
Koordináták
X. kromoszóma: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 36,7 kb
Fehérje
659 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
ATK, XLA, PSCTK1
Korábbi jelölések
AGMX1, IMD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000308731.8NM_000061.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • X-linked agammaglobulinaemia (Bruton type, BTK)X-kromoszómához kötött recesszív

      Absent B cells and very low antibody levels caused by changes in BTK, usually affecting boys from a few months of age.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A BTK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a BTK helyét zárójel jelöli. A BTK és környékén 18 gén a X. kromoszómán, 100 867 821–101 867 820 között.X. kromoszómaXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, fordított szálNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, fordított szálXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, előre szálARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fordított szálTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, előre szálTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, előre szálCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, előre szálDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fordított szálTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fordított szálTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, fordított szálBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, előre szálRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, előre szálRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fordított szálGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, előre szálARMCX4: 101 418 269–101 535 551, előre szálARMCX1: 101 550 411–101 554 704, előre szálARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fordított szálARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, előre szálARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fordított szálARMCX2A BTK ábrája: 19 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán19. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 25 ismert betegségokozó hely17. exon: 21 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 20 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely19. exon: 101 349 450–101 349 956, 507 bázis18. exon: 101 353 194–101 353 351, 158 bázis17. exon: 101 353 870–101 353 988, 119 bázis16. exon: 101 354 630–101 354 694, 65 bázis15. exon: 101 356 052–101 356 268, 217 bázis14. exon: 101 356 784–101 356 955, 172 bázis13. exon: 101 357 509–101 357 583, 75 bázis12. exon: 101 358 310–101 358 437, 128 bázis11. exon: 101 358 617–101 358 696, 80 bázis10. exon: 101 359 293–101 359 347, 55 bázis9. exon: 101 360 088–101 360 150, 63 bázis8. exon: 101 360 568–101 360 755, 188 bázis7. exon: 101 362 173–101 362 240, 68 bázis6. exon: 101 362 561–101 362 689, 129 bázis5. exon: 101 369 998–101 370 079, 82 bázis4. exon: 101 371 633–101 371 701, 69 bázis3. exon: 101 374 536–101 374 634, 99 bázis2. exon: 101 375 144–101 375 314, 171 bázis1. exon: 101 386 062–101 386 191, 130 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,7 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1980 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BTK gént

226

pozíció a(z) BTK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BTK gén mind a 36,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BTK gén: Bruton tyrosine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. BTK gén: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/btk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet