Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p24.3
Koordináták
9. kromoszóma: 214 865–465 255 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 250,4 kb
Fehérje
2099 aminosav
Más néven ismert
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select transzkriptum
ENST00000432829.7NM_203447.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A DOCK8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a DOCK8 helyét zárójel jelöli. A DOCK8 és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 1–840 059 között.9. kromoszóma9p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14 469–73 865, fordított szálWASHC1FOXD4: 116 231–118 417, fordított szálFOXD4ZNG1A: 119 288–179 147, fordított szálZNG1ADOCK8: 214 865–465 255, előre szálDOCK8KANK1: 470 289–746 105, előre szálKANK1A DOCK8 ábrája: 48 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 4 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely42. exon: 5 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 214 865–215 029, 165 bázis2. exon: 271 627–271 729, 103 bázis3. exon: 286 461–286 636, 176 bázis4. exon: 289 510–289 581, 72 bázis5. exon: 304 581–304 704, 124 bázis6. exon: 311 954–312 166, 213 bázis7. exon: 317 043–317 128, 86 bázis8. exon: 325 671–325 737, 67 bázis9. exon: 328 022–328 171, 150 bázis10. exon: 332 398–332 478, 81 bázis11. exon: 334 225–334 384, 160 bázis12. exon: 336 582–336 718, 137 bázis13. exon: 339 006–339 099, 94 bázis14. exon: 340 159–340 321, 163 bázis15. exon: 368 018–368 135, 118 bázis16. exon: 370 230–370 300, 71 bázis17. exon: 371 428–371 566, 139 bázis18. exon: 372 185–372 286, 102 bázis19. exon: 376 210–376 305, 96 bázis20. exon: 376 977–377 211, 235 bázis21. exon: 379 771–379 935, 165 bázis22. exon: 382 513–382 685, 173 bázis23. exon: 386 331–386 426, 96 bázis24. exon: 390 471–390 566, 96 bázis25. exon: 396 785–396 934, 150 bázis26. exon: 399 146–399 259, 114 bázis27. exon: 404 918–405 073, 156 bázis28. exon: 406 930–407 069, 140 bázis29. exon: 414 782–414 951, 170 bázis30. exon: 418 068–418 207, 140 bázis31. exon: 420 401–420 583, 183 bázis32. exon: 420 949–421 078, 130 bázis33. exon: 422 048–422 135, 88 bázis34. exon: 426 885–426 981, 97 bázis35. exon: 428 362–428 496, 135 bázis36. exon: 429 702–429 854, 153 bázis37. exon: 432 166–432 324, 159 bázis38. exon: 433 875–433 975, 101 bázis39. exon: 434 783–434 975, 193 bázis40. exon: 439 245–439 388, 144 bázis41. exon: 441 286–441 417, 132 bázis42. exon: 441 875–442 009, 135 bázis43. exon: 443 427–443 516, 90 bázis44. exon: 446 370–446 606, 237 bázis45. exon: 449 784–449 927, 144 bázis46. exon: 452 011–452 117, 107 bázis47. exon: 463 517–463 687, 171 bázis48. exon: 464 159–465 255, 1097 bázis151015202530354045485′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 250,4 kb-jából 7,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6300 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DOCK8 gént

98

pozíció a(z) DOCK8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DOCK8 gén mind a 250,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DOCK8 gén: dedicator of cytokinesis 8. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8 gén: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dock8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet