Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.2
Koordináták
16. kromoszóma: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Exonok
86 exon, összesen 428,6 kb
Fehérje
5121 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
MANE Select transzkriptum
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HYDIN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a HYDIN helyét zárójel jelöli. A HYDIN és környékén 18 gén a 16. kromoszómán, 70 373 445–71 659 361 között.16. kromoszóma16q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, előre szálDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, fordított szálST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, előre szálFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, fordított szálCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, előre szálSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, előre szálIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, fordított szálMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, fordított szálVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, fordított szálHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, fordított szálCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, előre szálCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, fordított szálTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, fordított szálZNF23: 71 447 600–71 489 311, fordított szálZNF19: 71 464 555–71 565 502, fordított szálZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, előre szálCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, fordított szálTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, előre szálMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, fordított szálPHLPP2A HYDIN ábrája: 86 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán86. exon: 1 ismert betegségokozó hely82. exon: 1 ismert betegségokozó hely81. exon: 1 ismert betegségokozó hely80. exon: 1 ismert betegségokozó hely77. exon: 1 ismert betegségokozó hely75. exon: 1 ismert betegségokozó hely74. exon: 1 ismert betegségokozó hely72. exon: 1 ismert betegségokozó hely69. exon: 2 ismert betegségokozó hely66. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 1 ismert betegségokozó hely60. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely86. exon: 70 802 084–70 808 062, 5979 bázis85. exon: 70 809 783–70 810 007, 225 bázis84. exon: 70 818 342–70 818 572, 231 bázis83. exon: 70 827 261–70 827 411, 151 bázis82. exon: 70 828 266–70 828 429, 164 bázis81. exon: 70 829 618–70 829 830, 213 bázis80. exon: 70 832 848–70 833 067, 220 bázis79. exon: 70 833 887–70 834 164, 278 bázis78. exon: 70 835 676–70 835 834, 159 bázis77. exon: 70 837 690–70 837 888, 199 bázis76. exon: 70 840 064–70 840 233, 170 bázis75. exon: 70 849 726–70 849 947, 222 bázis74. exon: 70 850 448–70 850 655, 208 bázis73. exon: 70 855 128–70 855 275, 148 bázis72. exon: 70 857 705–70 857 870, 166 bázis71. exon: 70 860 068–70 860 206, 139 bázis70. exon: 70 860 689–70 860 901, 213 bázis69. exon: 70 862 048–70 862 255, 208 bázis68. exon: 70 863 085–70 863 182, 98 bázis67. exon: 70 866 169–70 866 329, 161 bázis66. exon: 70 868 570–70 868 788, 219 bázis65. exon: 70 872 037–70 872 179, 143 bázis64. exon: 70 874 305–70 874 592, 288 bázis63. exon: 70 874 817–70 874 919, 103 bázis62. exon: 70 879 297–70 879 486, 190 bázis61. exon: 70 879 605–70 879 756, 152 bázis60. exon: 70 882 660–70 882 895, 236 bázis59. exon: 70 883 920–70 884 124, 205 bázis58. exon: 70 889 587–70 889 704, 118 bázis57. exon: 70 891 646–70 891 884, 239 bázis56. exon: 70 892 361–70 892 529, 169 bázis55. exon: 70 894 449–70 894 548, 100 bázis54. exon: 70 895 981–70 896 080, 100 bázis53. exon: 70 901 004–70 901 202, 199 bázis52. exon: 70 903 625–70 903 797, 173 bázis51. exon: 70 903 905–70 904 064, 160 bázis50. exon: 70 907 372–70 907 491, 120 bázis49. exon: 70 908 252–70 908 434, 183 bázis48. exon: 70 908 653–70 908 861, 209 bázis47. exon: 70 918 211–70 918 429, 219 bázis46. exon: 70 920 591–70 921 217, 627 bázis45. exon: 70 935 952–70 936 114, 163 bázis44. exon: 70 938 614–70 938 755, 142 bázis43. exon: 70 941 636–70 941 819, 184 bázis42. exon: 70 943 812–70 943 949, 138 bázis41. exon: 70 952 421–70 952 635, 215 bázis40. exon: 70 955 375–70 955 548, 174 bázis39. exon: 70 959 647–70 959 820, 174 bázis38. exon: 70 961 959–70 962 138, 180 bázis37. exon: 70 964 728–70 964 896, 169 bázis36. exon: 70 970 520–70 970 759, 240 bázis35. exon: 70 973 343–70 973 492, 150 bázis34. exon: 70 973 829–70 974 020, 192 bázis33. exon: 70 974 173–70 974 300, 128 bázis32. exon: 70 974 534–70 974 670, 137 bázis31. exon: 70 975 136–70 975 269, 134 bázis30. exon: 70 978 914–70 979 041, 128 bázis29. exon: 70 981 391–70 981 568, 178 bázis28. exon: 70 985 185–70 985 322, 138 bázis27. exon: 70 987 924–70 988 133, 210 bázis26. exon: 70 988 393–70 988 512, 120 bázis25. exon: 70 991 318–70 991 396, 79 bázis24. exon: 70 992 070–70 992 210, 141 bázis23. exon: 71 018 129–71 018 442, 314 bázis22. exon: 71 020 174–71 020 317, 144 bázis21. exon: 71 025 383–71 025 526, 144 bázis20. exon: 71 027 602–71 027 875, 274 bázis19. exon: 71 031 679–71 031 917, 239 bázis18. exon: 71 060 504–71 060 656, 153 bázis17. exon: 71 062 169–71 062 333, 165 bázis16. exon: 71 064 705–71 064 840, 136 bázis15. exon: 71 067 290–71 067 390, 101 bázis14. exon: 71 069 267–71 069 502, 236 bázis13. exon: 71 079 885–71 079 952, 68 bázis12. exon: 71 088 301–71 088 524, 224 bázis11. exon: 71 093 817–71 093 935, 119 bázis10. exon: 71 115 696–71 115 795, 100 bázis9. exon: 71 129 640–71 129 823, 184 bázis8. exon: 71 137 151–71 137 352, 202 bázis7. exon: 71 152 659–71 152 783, 125 bázis6. exon: 71 162 531–71 162 730, 200 bázis5. exon: 71 175 607–71 175 741, 135 bázis4. exon: 71 178 928–71 179 047, 120 bázis3. exon: 71 184 865–71 184 990, 126 bázis2. exon: 71 186 761–71 186 918, 158 bázis1. exon: 71 230 562–71 230 722, 161 bázis86807060504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 428,6 kb-jából 21 kb-ot tesznek ki; ezek közül 15 366 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HYDIN gént

62

pozíció a(z) HYDIN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 59 (95%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (57 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a HYDIN gén mind a 428,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 21 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HYDIN gén: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. HYDIN gén: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hydin

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet