Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p15.2
Koordináták
4. kromoszóma: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 22,9 kb
Fehérje
690 aminosav
Más néven ismert
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
MANE Select transzkriptum
ENST00000382051.8NM_006424.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pulmonary Alveolar Microlithiasis

    • Autoszomális recesszív

      Gradual build-up of microscopic calcium-phosphate deposits in the alveoli caused by loss of the SLC34A2 phosphate transporter, which may cause no symptoms for years before reducing lung function.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can support an earlier diagnosis, regular lung function monitoring and, for carriers, information for family planning.

A SLC34A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SLC34A2 helyét zárójel jelöli. A SLC34A2 és környékén 6 gén a 4. kromoszómán, 25 167 300–26 167 299 között.4. kromoszóma4p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, előre szálPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, előre szálZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, előre szálANAPC4SLC34A2: 25 655 851–25 678 748, előre szálSLC34A2SEL1L3: 25 713 965–25 863 760, fordított szálSEL1L3SMIM20: 25 861 830–25 931 807, előre szálSMIM20RBPJ: 26 163 455–26 435 131, előre szálRBPJA SLC34A2 ábrája: 13 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 25 655 851–25 655 890, 40 bázis2. exon: 25 662 498–25 662 612, 115 bázis3. exon: 25 662 705–25 662 842, 138 bázis4. exon: 25 664 202–25 664 330, 129 bázis5. exon: 25 666 128–25 666 271, 144 bázis6. exon: 25 667 880–25 667 991, 112 bázis7. exon: 25 669 647–25 669 842, 196 bázis8. exon: 25 670 738–25 670 833, 96 bázis9. exon: 25 671 601–25 671 721, 121 bázis10. exon: 25 673 087–25 673 254, 168 bázis11. exon: 25 674 296–25 674 412, 117 bázis12. exon: 25 674 505–25 674 629, 125 bázis13. exon: 25 676 135–25 678 748, 2614 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2073 bázis kódolja a fehérjét.

SLC34A2 szekvenálása

7

SLC34A2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC34A2 gén mind a 22,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

A(z) SLC34A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC34A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A2 gén: solute carrier family 34 member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. SLC34A2 gén: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc34a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet