Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q32.2
Koordináták
2. kromoszóma: 190 969 149–191 014 171 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 45 kb
Fehérje
750 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
STAT91, ISGF-3
MANE Select transzkriptum
ENST00000361099.8NM_007315.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Chronic Mucocutaneous Candidiasis

    • Persistent or recurrent Candida infections of the skin, nails and mucous membranes caused by changes in genes such as STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F and TRAF3IP2.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause guides long-term antifungal treatment and, for STAT1 gain-of-function, monitoring for autoimmunity and aneurysms and consideration of targeted JAK-inhibitor therapy.

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Complete STAT1 deficiencyAutoszomális recesszív

      Severe mycobacterial and life-threatening viral infections caused by changes in both copies of STAT1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Stem cell transplantation is usually needed.

    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

  • STAT1 and STAT3 Gain-of-Function Disease

    • STAT1 gain-of-function disease with autoimmunityAutoszomális domináns

      Enteropathy, endocrine autoimmunity, bacterial and fungal infections and short stature caused by an activating STAT1 change.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      JAK inhibitors can control symptoms, and monitoring for aneurysms and infections is advised.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A STAT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a STAT1 helyét zárójel jelöli. A STAT1 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 190 491 660–191 491 659 között.2. kromoszóma2q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, előre szálMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, fordított szálNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, előre szálNAB1GLS: 190 880 322–190 965 552, előre szálGLSSTAT1: 190 969 149–191 014 171, fordított szálSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, fordított szálSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, előre szálMYO1BA STAT1 ábrája: 25 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 190 969 149–190 970 717, 1569 bázis24. exon: 190 974 830–190 974 932, 103 bázis23. exon: 190 975 812–190 975 887, 76 bázis22. exon: 190 976 840–190 977 025, 186 bázis21. exon: 190 978 856–190 979 001, 146 bázis20. exon: 190 979 772–190 979 866, 95 bázis19. exon: 190 980 620–190 980 669, 50 bázis18. exon: 190 982 383–190 982 518, 136 bázis17. exon: 190 983 642–190 983 740, 99 bázis16. exon: 190 984 310–190 984 393, 84 bázis15. exon: 190 985 619–190 985 660, 42 bázis14. exon: 190 986 854–190 986 947, 94 bázis13. exon: 190 987 039–190 987 068, 30 bázis12. exon: 190 989 615–190 989 674, 60 bázis11. exon: 190 991 228–190 991 320, 93 bázis10. exon: 190 995 061–190 995 219, 159 bázis9. exon: 190 997 856–190 998 007, 152 bázis8. exon: 190 998 217–190 998 308, 92 bázis7. exon: 190 999 626–190 999 704, 79 bázis6. exon: 191 001 074–191 001 163, 90 bázis5. exon: 191 007 563–191 007 661, 99 bázis4. exon: 191 008 963–191 009 107, 145 bázis3. exon: 191 009 876–191 010 004, 129 bázis2. exon: 191 013 525–191 013 678, 154 bázis1. exon: 191 014 018–191 014 171, 154 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2253 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STAT1 gént

66

pozíció a(z) STAT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STAT1 gén mind a 45 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT1 gén: signal transducer and activator of transcription 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1 gén: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stat1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet