Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DNAL1

dynein axonemal light chain 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 73 644 986–73 703 732 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 58,7 kb
Fehérje
190 aminosav
Más néven ismert
MGC12435, 1700010H15RiK, CILD16
Korábbi jelölések
C14orf168
MANE Select transzkriptum
ENST00000553645.7NM_031427.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A DNAL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a DNAL1 helyét zárójel jelöli. A DNAL1 és környékén 20 gén a 14. kromoszómán, 73 174 359–74 174 358 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbPSEN1: 73 136 418–73 223 691, előre szálPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, előre szálPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, fordított szálNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, fordított szálHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, előre szálRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, előre szálACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, előre szálACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, előre szálACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, előre szálACOT6DNAL1: 73 644 986–73 703 732, előre szálDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, fordított szálPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, fordított szálMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, előre szálPTGR2: 73 851 971–73 932 278, előre szálZNF410: 73 886 201–73 932 521, előre szálZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, fordított szálFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, előre szálCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, fordított szálENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, előre szálBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, fordított szálALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, előre szálLIN52A DNAL1 ábrája: 8 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 644 986–73 645 042, 57 bázis2. exon: 73 654 847–73 654 885, 39 bázis3. exon: 73 658 847–73 658 956, 110 bázis4. exon: 73 661 987–73 662 042, 56 bázis5. exon: 73 671 542–73 671 597, 56 bázis6. exon: 73 687 259–73 687 385, 127 bázis7. exon: 73 689 375–73 689 515, 141 bázis8. exon: 73 695 902–73 703 732, 7831 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,7 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 573 bázis kódolja a fehérjét.

DNAL1 szekvenálása

2Alacsony

Mennyire nehéz a DNAL1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség3,2%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések5,3%
  • GC-tartalom5,1%
  • Referencia-lefedettség0%

11

a DNAL1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a DNAL1 gén mind a 58,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 8,4 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DNAL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAL1 gén: dynein axonemal light chain 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnal1

Vancouver

Dante Labs. DNAL1 gén: dynein axonemal light chain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnal1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet