Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAC2

Rac family small GTPase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.1
Koordináták
22. kromoszóma: 37 225 270–37 244 269 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 19 kb
Fehérje
192 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EN-7
MANE Select transzkriptum
ENST00000249071.11NM_002872.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RAC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a RAC2 helyét zárójel jelöli. A RAC2 és környékén 26 gén a 22. kromoszómán, 36 734 770–37 734 769 között.22. kromoszóma22q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbIFT27: 36 741 346–36 776 309, fordított szálIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fordított szálPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, előre szálNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, előre szálCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fordított szálCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fordított szálTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, előre szálMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, előre szálKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fordított szálTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fordított szálIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fordított szálC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fordított szálSSTR3RAC2: 37 225 270–37 244 269, fordított szálRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, előre szálCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fordított szálELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, fordított szálMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, fordított szálCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, előre szálCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, fordított szálLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, előre szálGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, előre szálSH3BP1: 37 639 693–37 666 932, előre szálPDXP: 37 658 715–37 666 934, előre szálPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, előre szálLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, előre szál: 37 686 414–37 726 503, előre szálTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, előre szálTRIOBPA RAC2 ábrája: 7 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 37 225 270–37 226 039, 770 bázis6. exon: 37 226 671–37 226 803, 133 bázis5. exon: 37 231 231–37 231 390, 160 bázis4. exon: 37 231 932–37 231 994, 63 bázis3. exon: 37 232 801–37 232 918, 118 bázis2. exon: 37 241 587–37 241 658, 72 bázis1. exon: 37 244 114–37 244 269, 156 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 579 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAC2 gént

4

pozíció a(z) RAC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAC2 gén mind a 19 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAC2 gén: Rac family small GTPase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rac2

Vancouver

Dante Labs. RAC2 gén: Rac family small GTPase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rac2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet