Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.3
Koordináták
5. kromoszóma: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 104 kb
Fehérje
1272 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
hDIA1, LFHL1, mDia1
Korábbi jelölések
DFNA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000389054.8NM_005219.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DIAPH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a DIAPH1 helyét zárójel jelöli. A DIAPH1 és környékén 49 gén a 5. kromoszómán, 141 067 011–142 067 010 között.5. kromoszóma5q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, előre szálPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, előre szálPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, előre szálPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, előre szálPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, előre szálPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, előre szálPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, előre szálPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, előre szálPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, előre szálPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, előre szálPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, előre szálPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, előre szálPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, előre szálPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, előre szálPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, előre szálPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, előre szálPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, fordított szálTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, fordított szálSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, előre szálPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, előre szálPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, előre szálPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, előre szálPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, előre szálPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, előre szálPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, előre szálPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, előre szálPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, előre szálPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, előre szálPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, előre szálPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, előre szálPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, előre szálPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, előre szálPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, előre szálPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, előre szálPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, előre szálPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, előre szálPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, előre szálPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, előre szálPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, előre szálPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, előre szálPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, fordított szálDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, fordított szálHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, előre szálRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, fordított szálFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, fordított szálARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, fordított szálPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, előre szálDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, fordított szálPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, előre szálRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, fordított szálGNPDA1A DIAPH1 ábrája: 28 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely28. exon: 141 515 021–141 517 008, 1988 bázis27. exon: 141 524 143–141 524 229, 87 bázis26. exon: 141 526 038–141 526 173, 136 bázis25. exon: 141 526 297–141 526 461, 165 bázis24. exon: 141 527 573–141 527 697, 125 bázis23. exon: 141 528 453–141 528 582, 130 bázis22. exon: 141 528 702–141 528 941, 240 bázis21. exon: 141 529 172–141 529 273, 102 bázis20. exon: 141 529 603–141 529 697, 95 bázis19. exon: 141 534 335–141 534 433, 99 bázis18. exon: 141 571 428–141 571 436, 9 bázis17. exon: 141 571 926–141 572 040, 115 bázis16. exon: 141 573 492–141 574 208, 717 bázis15. exon: 141 574 967–141 575 146, 180 bázis14. exon: 141 576 230–141 576 294, 65 bázis13. exon: 141 576 756–141 576 871, 116 bázis12. exon: 141 577 475–141 577 591, 117 bázis11. exon: 141 578 225–141 578 343, 119 bázis10. exon: 141 578 515–141 578 625, 111 bázis9. exon: 141 579 088–141 579 196, 109 bázis8. exon: 141 580 744–141 580 883, 140 bázis7. exon: 141 582 312–141 582 375, 64 bázis6. exon: 141 583 206–141 583 292, 87 bázis5. exon: 141 583 485–141 583 615, 131 bázis4. exon: 141 584 124–141 584 225, 102 bázis3. exon: 141 587 042–141 587 197, 156 bázis2. exon: 141 588 224–141 588 250, 27 bázis1. exon: 141 618 798–141 619 000, 203 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 104 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3819 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DIAPH1 gént

45

pozíció a(z) DIAPH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DIAPH1 gén mind a 104 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DIAPH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DIAPH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DIAPH1 gén: diaphanous related formin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. DIAPH1 gén: diaphanous related formin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/diaph1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet