Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFAP298

cilia and flagella associated protein 298

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.11
Koordináták
21. kromoszóma: 32 599 354–32 612 377 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 13 kb
Fehérje
290 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ20467, FBB18, CILD26, Kur, DNAAF16
Korábbi jelölések
C21orf48, C21orf59
MANE Select transzkriptum
ENST00000290155.8NM_021254.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CFAP298 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a CFAP298 helyét zárójel jelöli. A CFAP298 és környékén 11 gén a 21. kromoszómán, 32 105 866–33 105 865 között.21. kromoszóma21q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, fordított szálMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, előre szálMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, fordított szálURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, fordított szálCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, előre szálEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, fordított szálTCP10LCFAP298: 32 599 354–32 612 377, fordított szálCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, fordított szálSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, fordított szálPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, fordított szálEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, előre szálOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, előre szálOLIG1A CFAP298 ábrája: 7 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 32 599 354–32 601 973, 2620 bázis6. exon: 32 602 272–32 602 367, 96 bázis5. exon: 32 603 161–32 603 292, 132 bázis4. exon: 32 604 125–32 604 283, 159 bázis3. exon: 32 607 649–32 607 716, 68 bázis2. exon: 32 609 838–32 610 005, 168 bázis1. exon: 32 612 105–32 612 377, 273 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 873 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFAP298 gént

5

pozíció a(z) CFAP298 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFAP298 gén mind a 13 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP298 gén: cilia and flagella associated protein 298. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap298

Vancouver

Dante Labs. CFAP298 gén: cilia and flagella associated protein 298 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap298

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet