Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FOXN1

forkhead box N1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 32,6 kb
Fehérje
648 aminosav
Más néven ismert
FKHL20
Korábbi jelölések
WHN, RONU
MANE Select transzkriptum
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A FOXN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a FOXN1 helyét zárójel jelöli. A FOXN1 és környékén 34 gén a 17. kromoszómán, 28 022 624–29 022 623 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, előre szálNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, előre szálIFT20: 28 328 319–28 335 489, fordított szálTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, előre szálPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, fordított szálVMA12: 28 357 636–28 363 683, előre szálSEBOX: 28 363 506–28 365 199, fordított szál: 28 364 288–28 368 012, fordított szálSARM1: 28 364 356–28 404 049, előre szálSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, fordított szálVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, fordított szálSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, fordított szálRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, előre szálSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, előre szálFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, fordított szálUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, fordított szálPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, fordított szálALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, fordított szál: 28 580 012–28 614 185, fordított szálBLTP2: 28 614 440–28 645 454, fordított szálBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, fordított szálSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, előre szálSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, fordított szálPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, fordított szálRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, előre szálRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, fordított szálNEK8: 28 725 897–28 743 455, előre szálTRAF4: 28 743 978–28 772 894, előre szálFAM222B: 28 755 966–28 855 232, fordított szálFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, előre szálERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, fordított szálFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, fordított szálDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, fordított szálPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, előre szálPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, fordított szálSEZ6A FOXN1 ábrája: 9 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 32 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 28 506 348–28 506 443, 96 bázis2. exon: 28 523 956–28 524 092, 137 bázis3. exon: 28 524 503–28 524 967, 465 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 28 527 251–28 527 361, 111 bázis5. exon: 28 529 094–28 529 224, 131 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 28 530 749–28 530 845, 97 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 28 534 331–28 534 538, 208 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 28 534 707–28 535 198, 492 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 28 537 117–28 538 900, 1784 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,6 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1947 bázis kódolja a fehérjét.

FOXN1 szekvenálása

70

FOXN1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FOXN1 gén mind a 32,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,5 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (29)

Az itt található, oldallal rendelkező FOXN1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
C82Xc.246C>A3. exon28 524 625Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D313Tfs*169c.933_936dup7. exon28 534 334Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E303Sfs*247c.907del6. exon28 530 823Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E390Kfs*160c.1168del8. exon28 534 738Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G337Efs*213c.1010del7. exon28 534 411Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H321Rc.962A>G7. exon28 534 365Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H457Pfs*93c.1370del8. exon28 534 940Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I433Ffs*117c.1296del8. exon28 534 863Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L325Pc.974T>C7. exon28 534 377Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L426Tfs*123c.1275_1278del8. exon28 534 840Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 29 FOXN1 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FOXN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FOXN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXN1 gén: forkhead box N1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. FOXN1 gén: forkhead box N1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet