SASH3

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Severe Combined Immunodeficiency

  • Autoszomális recesszív

    Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Immunodeficiency Disease

    A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A SASH3 felépítése

Az exonok a gén 15,3 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1143 bázis kódolja a fehérjét.

SASH3 szekvenálása

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ADAadenosine deaminase2 betegséget oszt meg
• AK2adenylate kinase 22 betegséget oszt meg
• BCL11BBCL11 transcription factor B2 betegséget oszt meg
• CARD11caspase recruitment domain family member 112 betegséget oszt meg
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 22 betegséget oszt meg
• CD247CD247 molecule2 betegséget oszt meg
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex2 betegséget oszt meg
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex2 betegséget oszt meg
• CD70CD70 molecule2 betegséget oszt meg
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator2 betegséget oszt meg
• CORO1Acoronin 1A2 betegséget oszt meg
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1C2 betegséget oszt meg

A(z) SASH3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SASH3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése