형질
Permanent enlargement of the airways of the lungs
임상 명칭: Bronchiectasis
Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 188개: Permanent enlargement of the airways of the lungs
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B2Mbeta-2-microglobulin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPEG1macrophage expressed 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STX3syntaxin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAP2transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 148개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN4dynactin subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LATlinker for activation of T cells | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGT1magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA1surfactant protein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPA2surfactant protein A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK4serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STN1STN1 subunit of CST complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR1WD repeat domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD19CD19 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD8ACD8 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP73tumor protein p73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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