CARD11

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• EBV-Driven Lymphoproliferation and CARD11 Immune Dysregulation

  • B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy (BENTA)Autoszomális domináns

    Caused by gain-of-function changes in CARD11, it leads to an expansion of B cells, enlarged spleen and lymph nodes, and recurrent infections.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Recognition allows monitoring for infections and for progression to lymphoma.

• Severe Combined Immunodeficiency

  • Autoszomális recesszív

    Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Immunodeficiency Disease

    A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A CARD11 felépítése

Az exonok a gén 137,7 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3465 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CARD11 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• BCL11BBCL11 transcription factor B3 betegséget oszt meg
• CD70CD70 molecule3 betegséget oszt meg
• ADAadenosine deaminase2 betegséget oszt meg
• AICDAactivation induced cytidine deaminase2 betegséget oszt meg
• AK2adenylate kinase 22 betegséget oszt meg
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 betegséget oszt meg
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 betegséget oszt meg
• BLNKB cell linker2 betegséget oszt meg
• BTKBruton tyrosine kinase2 betegséget oszt meg
• C1QAcomplement C1q A chain2 betegséget oszt meg
• C1QBcomplement C1q B chain2 betegséget oszt meg
• C1QCcomplement C1q C chain2 betegséget oszt meg

A(z) CARD11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CARD11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése