Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CD79B

CD79b molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 63 928 740–63 932 331 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 3,6 kb
Fehérje
229 aminosav
Más néven ismert
B29, Ig-beta, Igbeta
Korábbi jelölések
IGB
MANE Select transzkriptum
ENST00000006750.8NM_000626.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Autosomal agammaglobulinaemia

      Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A CD79B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
17. kromoszóma, a CD79B helyét zárójel jelöli. A CD79B és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 63 430 536–64 430 535 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbCYB561: 63 432 298–63 447 108, fordított szálCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, előre szálACE: 63 484 823–63 521 848, előre szálKCNH6: 63 523 310–63 548 987, előre szálKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, előre szálDCAF7: 63 550 603–63 608 347, előre szálTACO1: 63 600 879–63 612 023, előre szálTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, előre szálMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fordított szálSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fordított szálLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fordított szálCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fordított szálCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, előre szálDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fordított szálFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, előre szálPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fordított szálSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fordított szálCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fordított szálGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fordított szálCSHL1: 63 909 596–63 911 348, fordított szálCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, fordított szálGH1: 63 917 203–63 931 385, fordított szálCD79B: 63 928 740–63 932 331, fordított szálCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fordított szálPRR29: 63 998 344–64 004 305, előre szálPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fordított szálICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fordított szálERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fordított szálTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fordított szálPECAM1A CD79B ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 63 928 740–63 929 324, 585 bázis5. exon: 63 929 434–63 929 475, 42 bázis4. exon: 63 929 770–63 929 888, 119 bázis3. exon: 63 930 074–63 930 385, 312 bázis2. exon: 63 931 335–63 931 385, 51 bázis1. exon: 63 932 195–63 932 331, 137 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,6 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 690 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD79B gént

1

pozíció a(z) CD79B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CD79B gén mind a 3,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD79B gén: CD79b molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd79b

Vancouver

Dante Labs. CD79B gén: CD79b molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd79b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet