Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STN1

STN1 subunit of CST complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.33
Koordináták
10. kromoszóma: 103 877 569–103 918 184 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 40,6 kb
Fehérje
368 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ22559, bA541N10.2
Korábbi jelölések
OBFC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000224950.8NM_024928.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Vitreoretinopathy

    • Coats Plus SyndromeAutoszomális recesszív

      Coats plus syndrome is a pleiotropic multisystem disorder characterized by retinal telangiectasia and exudates, intracranial calcification with leukoencephalopathy and brain cysts, osteopenia with predisposition to fractures, bone marrow suppression, gastrointestinal bleeding and portal hypertension. It is transmitted as an autosomal recessive disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A STN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a STN1 helyét zárójel jelöli. A STN1 és környékén 14 gén a 10. kromoszómán, 103 397 877–104 397 876 között.10. kromoszóma10q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103 396 602–103 446 297, előre szálPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, fordított szálCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, fordított szálCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, fordított szálCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, előre szálNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, fordított szálSH3PXD2ASTN1: 103 877 569–103 918 184, fordított szálSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, előre szálSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, fordított szálCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, előre szálSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, fordított szálCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, előre szálGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, előre szálGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, fordított szálITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, előre szálCFAP58A STN1 ábrája: 10 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 103 877 569–103 882 841, 5273 bázis9. exon: 103 889 072–103 889 144, 73 bázis8. exon: 103 892 130–103 892 252, 123 bázis7. exon: 103 897 548–103 897 719, 172 bázis6. exon: 103 898 877–103 899 000, 124 bázis5. exon: 103 900 062–103 900 223, 162 bázis4. exon: 103 905 091–103 905 156, 66 bázis3. exon: 103 910 527–103 910 622, 96 bázis2. exon: 103 917 462–103 917 656, 195 bázis1. exon: 103 918 100–103 918 184, 85 bázis10515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,6 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1107 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STN1 gént

1

pozíció a(z) STN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STN1 gén mind a 40,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STN1 gén: STN1 subunit of CST complex. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1 gén: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet