Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ODAD1

outer dynein arm docking complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 48 296 462–48 321 971 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 25,5 kb
Fehérje
707 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ32926, CILD20
Korábbi jelölések
CCDC114
MANE Select transzkriptum
ENST00000674294.1NM_001364171.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ODAD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ODAD1 helyét zárójel jelöli. A ODAD1 és környékén 37 gén a 19. kromoszómán, 47 809 217–48 809 216 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbTPRX1: 47 801 232–47 819 051, fordított szálTPRX1CRX: 47 819 779–47 843 330, előre szálCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, előre szálTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, fordított szálSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, fordított szálBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, előre szálELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, fordított szálCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, fordított szálPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, fordított szálLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, előre szálZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, fordított szálCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, előre szálZNF114ODAD1: 48 296 462–48 321 971, fordított szálODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, előre szálEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fordított szálTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, előre szálSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, fordított szálKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, előre szálGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, előre szálGRWD1KCNJ14: 48 454 464–48 466 980, előre szálKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, előre szálCYTH2: 48 469 203–48 482 314, előre szálCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fordított szálSULT2B1: 48 552 140–48 599 425, előre szálSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, fordított szálSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, előre szálSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, fordított szálRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, előre szálDBP: 48 630 030–48 637 695, fordított szálCA11: 48 637 946–48 646 386, fordított szálNTN5: 48 661 407–48 673 081, fordított szálNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, előre szálFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fordított szálMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fordított szálRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fordított szálIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fordított szálFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, előre szálBCAT2: 48 795 061–48 811 066, fordított szálBCAT2A ODAD1 ábrája: 16 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán15. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 48 296 462–48 297 518, 1057 bázis15. exon: 48 297 590–48 297 668, 79 bázis14. exon: 48 298 000–48 298 097, 98 bázis13. exon: 48 298 177–48 298 340, 164 bázis12. exon: 48 302 694–48 302 862, 169 bázis11. exon: 48 303 013–48 303 095, 83 bázis10. exon: 48 303 650–48 303 784, 135 bázis9. exon: 48 303 953–48 304 140, 188 bázis8. exon: 48 306 256–48 306 323, 68 bázis7. exon: 48 311 553–48 311 666, 114 bázis6. exon: 48 311 994–48 312 116, 123 bázis5. exon: 48 318 387–48 318 576, 190 bázis4. exon: 48 318 713–48 318 812, 100 bázis3. exon: 48 320 299–48 320 391, 93 bázis2. exon: 48 320 772–48 320 811, 40 bázis1. exon: 48 321 678–48 321 971, 294 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2124 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ODAD1 gént

30

pozíció a(z) ODAD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ODAD1 gén mind a 25,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ODAD1 gén: outer dynein arm docking complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/odad1

Vancouver

Dante Labs. ODAD1 gén: outer dynein arm docking complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/odad1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet