Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MCIDAS

multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q11.2
Koordináták
5. kromoszóma: 55 219 564–55 227 315 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
385 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MCI, IDAS
Korábbi jelölések
MCIN
MANE Select transzkriptum
ENST00000513312.3NM_001190787.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MCIDAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
5. kromoszóma, a MCIDAS helyét zárójel jelöli. A MCIDAS és környékén 10 gén a 5. kromoszómán, 54 723 440–55 723 439 között.5. kromoszóma5q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbESM1: 54 977 861–55 022 671, fordított szálESM1GZMK: 55 024 249–55 034 570, előre szálGZMKGZMA: 55 102 641–55 110 252, előre szálGZMACDC20B: 55 112 971–55 173 177, fordított szálCDC20BGPX8: 55 160 001–55 167 299, előre szálGPX8MCIDAS: 55 219 564–55 227 315, fordított szálMCIDASCCNO: 55 231 152–55 233 649, fordított szálCCNODHX29: 55 256 055–55 307 722, fordított szálDHX29MTREX: 55 307 736–55 426 075, előre szálMTREXPLPP1: 55 410 510–55 535 103, fordított szálPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, fordított szálSLC38A9A MCIDAS ábrája: 7 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 55 219 564–55 220 806, 1243 bázis6. exon: 55 221 016–55 221 126, 111 bázis5. exon: 55 222 176–55 222 399, 224 bázis4. exon: 55 222 951–55 223 023, 73 bázis3. exon: 55 226 576–55 226 667, 92 bázis2. exon: 55 226 835–55 226 931, 97 bázis1. exon: 55 227 019–55 227 315, 297 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1158 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MCIDAS gént

13

pozíció a(z) MCIDAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MCIDAS gén mind a 7,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MCIDAS gén: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mcidas

Vancouver

Dante Labs. MCIDAS gén: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mcidas

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet