Gén
TCF3
transcription factor 3
- HGNC 11633(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000071564(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6929(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.3
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 1 609 292–1 652 615 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 43,3 kb
- Fehérje
- 654 aminosav
- Más néven ismert
- E2A, ITF1, MGC129647, MGC129648, bHLHb21, VDIR, E47, p75
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000262965.12NM_003200.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TCF3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)
- Autosomal agammaglobulinaemia
Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Immunodeficiency Disease
A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
A TCF3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 43,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1965 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TCF3 gént
8
pozíció a(z) TCF3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TCF3 gén mind a 43,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.
A(z) TCF3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TCF3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent infections
- Decreased immune function
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
- Bone infection
- Recurrent pneumonia
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TCF3 gén: transcription factor 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tcf3
Dante Labs. TCF3 gén: transcription factor 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tcf3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt