Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NEK10

NIMA related kinase 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p24.1
Koordináták
3. kromoszóma: 27 106 484–27 369 383 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 262,9 kb
Fehérje
1115 aminosav
Más néven ismert
FLJ32685
MANE Select transzkriptum
ENST00000691995.1NM_001394966.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A NEK10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a NEK10 helyét zárójel jelöli. A NEK10 és környékén 2 gén a 3. kromoszómán, 26 737 934–27 737 933 között.3. kromoszóma3p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2926,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbNEK10: 27 106 484–27 369 383, fordított szálNEK10SLC4A7: 27 372 723–27 484 451, fordított szálSLC4A7EOMES: 27 715 949–27 722 711, fordított szálEOMESA NEK10 ábrája: 36 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán35. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 27 106 484–27 111 320, 4837 bázis35. exon: 27 115 940–27 115 995, 56 bázis34. exon: 27 116 075–27 116 127, 53 bázis33. exon: 27 119 760–27 119 868, 109 bázis32. exon: 27 131 880–27 131 990, 111 bázis31. exon: 27 141 482–27 141 582, 101 bázis30. exon: 27 162 701–27 162 738, 38 bázis29. exon: 27 171 819–27 171 873, 55 bázis28. exon: 27 174 439–27 174 525, 87 bázis27. exon: 27 174 650–27 174 833, 184 bázis26. exon: 27 192 029–27 192 242, 214 bázis25. exon: 27 201 510–27 201 580, 71 bázis24. exon: 27 202 428–27 202 557, 130 bázis23. exon: 27 256 296–27 256 371, 76 bázis22. exon: 27 284 602–27 284 704, 103 bázis21. exon: 27 284 840–27 284 961, 122 bázis20. exon: 27 287 698–27 287 743, 46 bázis19. exon: 27 290 617–27 290 754, 138 bázis18. exon: 27 291 262–27 291 390, 129 bázis17. exon: 27 291 484–27 291 586, 103 bázis16. exon: 27 293 588–27 293 652, 65 bázis15. exon: 27 295 613–27 295 690, 78 bázis14. exon: 27 297 179–27 297 240, 62 bázis13. exon: 27 301 696–27 301 835, 140 bázis12. exon: 27 304 747–27 304 971, 225 bázis11. exon: 27 307 859–27 307 945, 87 bázis10. exon: 27 308 926–27 309 005, 80 bázis9. exon: 27 310 949–27 311 016, 68 bázis8. exon: 27 312 099–27 312 177, 79 bázis7. exon: 27 314 297–27 314 338, 42 bázis6. exon: 27 322 177–27 322 261, 85 bázis5. exon: 27 344 272–27 344 370, 99 bázis4. exon: 27 346 086–27 346 216, 131 bázis3. exon: 27 352 465–27 352 525, 61 bázis2. exon: 27 352 812–27 352 919, 108 bázis1. exon: 27 369 225–27 369 383, 159 bázis36353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 262,9 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3348 bázis kódolja a fehérjét.

NEK10 szekvenálása

9

NEK10-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NEK10 gén mind a 262,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NEK10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEK10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NEK10 gén: NIMA related kinase 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nek10

Vancouver

Dante Labs. NEK10 gén: NIMA related kinase 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nek10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet