AtlasGén
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000185303↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 729238↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q22.3
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 4,6 kb
- Fehérje
- 248 aminosav
- Más néven ismert
- SP-A2, COLEC5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sftpa2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SFTPA2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Familial Pulmonary Fibrosis
- Interstitial Lung Disease 2 (SFTPA2-related)Autoszomális domináns
Variants in the surfactant protein A2 gene (SFTPA2) can cause familial pulmonary fibrosis, and in some families lung cancer.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A SFTPA2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4,6 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 747 bázis kódolja a fehérjét.
SFTPA2 szekvenálása
14Közepes
Mennyire nehéz a SFTPA2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A SFTPA2 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.
Ami tovább nehezíti: a SFTPA2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.39%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 15%.0%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.4,6%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 10%.0%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a SFTPA2 exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
4
a SFTPA2 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást
Ebből 4 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 pozíció)
A teljes genomszekvenálás a SFTPA2 mind a 4,6 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,2 kb-át.
ClinVar pathogenic variants (4)
The SFTPA2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén/valószínűleg patogén 1
- Valószínűleg patogén 3
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_001098668.4(SFTPA2):c.532G>A (p.Val178Met) (opens in a new tab) | interstitial lung disease 2 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_001098668.4(SFTPA2):c.692G>T (p.Gly231Val) (opens in a new tab) | interstitial lung disease 2 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001098668.4(SFTPA2):c.557A>G (p.Tyr186Cys) (opens in a new tab) | interstitial lung disease 2 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001098668.4(SFTPA2):c.460G>C (p.Ala154Pro) (opens in a new tab) | interstitial lung disease 2 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
A(z) SFTPA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SFTPA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SFTPA2 gén: surfactant protein A2. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpa2
Dante Labs. SFTPA2 gén: surfactant protein A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpa2
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt