Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q31.2
Koordináták
7. kromoszóma: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 188,6 kb
Fehérje
1480 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Korábbi jelölések
CF, ABCC7
MANE Select transzkriptum
ENST00000003084.11NM_000492.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cystic Fibrosis

    • Autoszomális recesszív

      Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder characterized by the production of sweat with a high salt content and mucus secretions with an abnormal viscosity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      CFTR modulator therapies (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), airway clearance, pancreatic enzyme replacement, antibiotic therapy, nutritional management

  • Male Infertility

    • Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD)

      Absence of both vas deferens causing obstructive azoospermia, most often due to CFTR variants and occasionally to X-linked ADGRG2 variants.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Sperm retrieval with assisted reproduction is usually possible, and CFTR results inform carrier testing of a partner.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

CFTR és a gyógyszerek

  • Ivacaftor response

    Pharmacogenomics

    CFTR encodes the chloride channel that is faulty in cystic fibrosis. Ivacaftor helps some faulty channels open, so it works only for people whose CF involves specific responsive variants.

    • Only relevant if you have cystic fibrosis — carrying one of these variants without a second disease-causing CFTR variant does not cause CF.
    • Your CF team confirms eligibility for ivacaftor and newer CFTR modulators with clinical CFTR testing.

    A jelentés által olvasott allélok

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    A CPIC által leírt eredmények

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    GyógyszerCPIC szintIrányelv
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Még 1 gyógyszer megjelenítése
    GyógyszerCPIC szintIrányelv
    atalurenC

    Calls the ivacaftor-responsive variants from CPIC's guideline; the much longer list of variants now approved for ivacaftor and combination modulators (such as elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) is not assessed.

A CFTR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
7. kromoszóma, a CFTR helyét zárójel jelöli. A CFTR és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 117 074 345–118 074 344 között.7. kromoszóma7q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7: 116 952 980–117 230 812, előre szálST7: 116 954 391–117 119 719, előre szálWNT2: 117 273 513–117 323 392, fordított szálWNT2ASZ1: 117 363 222–117 428 123, fordított szálASZ1CFTR: 117 480 025–117 668 665, előre szálCFTRCTTNBP2: 117 710 651–117 874 139, fordított szálCTTNBP2A CFTR ábrája: 27 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 32 ismert betegségokozó hely4. exon: 71 ismert betegségokozó hely5. exon: 27 ismert betegségokozó hely6. exon: 36 ismert betegségokozó hely7. exon: 26 ismert betegségokozó hely8. exon: 54 ismert betegségokozó hely9. exon: 24 ismert betegségokozó hely10. exon: 43 ismert betegségokozó hely11. exon: 65 ismert betegségokozó hely12. exon: 30 ismert betegségokozó hely13. exon: 31 ismert betegségokozó hely14. exon: 143 ismert betegségokozó hely15. exon: 26 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 48 ismert betegségokozó hely18. exon: 14 ismert betegségokozó hely19. exon: 34 ismert betegségokozó hely20. exon: 60 ismert betegségokozó hely21. exon: 25 ismert betegségokozó hely22. exon: 49 ismert betegségokozó hely23. exon: 45 ismert betegségokozó hely24. exon: 26 ismert betegségokozó hely25. exon: 30 ismert betegségokozó hely26. exon: 13 ismert betegségokozó hely27. exon: 32 ismert betegségokozó hely1. exon: 117 480 025–117 480 147, 123 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 117 504 253–117 504 363, 111 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 117 509 034–117 509 142, 109 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 117 530 899–117 531 114, 216 bázis. 24 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 117 534 276–117 534 365, 90 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 117 535 248–117 535 411, 164 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 117 536 548–117 536 673, 126 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 117 540 100–117 540 346, 247 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 117 542 016–117 542 108, 93 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 117 548 641–117 548 823, 183 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 117 559 464–117 559 655, 192 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 117 587 739–117 587 833, 95 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 117 590 353–117 590 439, 87 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 117 591 934–117 592 657, 724 bázis. 37 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 117 594 930–117 595 058, 129 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 117 602 826–117 602 863, 38 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 117 603 532–117 603 782, 251 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 117 606 674–117 606 753, 80 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 117 610 519–117 610 669, 151 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 117 611 581–117 611 808, 228 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 117 614 613–117 614 713, 101 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 117 627 522–117 627 770, 249 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás23. exon: 117 642 438–117 642 593, 156 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 117 652 842–117 652 931, 90 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás25. exon: 117 664 688–117 664 860, 173 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás26. exon: 117 665 459–117 665 564, 106 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás27. exon: 117 666 908–117 668 665, 1758 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás11020275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 188,6 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4443 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFTR gént

1203

pozíció a(z) CFTR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 52 (4,3%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (52 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a CFTR gén mind a 188,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (369)

Az itt található, oldallal rendelkező CFTR variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A455Ec.1364C>A10. exon117 548 795Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.489+1G>T621+1G>T4. intron117 531 115Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.579+1G>T711+1G>T5. intron117 534 366Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.1585-1G>A1717-1G->A11. intron117 587 738Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.1766+1G>A1898+1G>A13. intron117 590 440Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.2657+5G>A2789+5G>A16. intron117 602 868Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.2988+1G>A3120+1G>A18. intron117 606 754Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
c.3718-2477C>T3849+10kbC->T22. intron117 639 961Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
F508delc.1521_1523del11. exon117 559 590Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv
G85Ec.254G>A3. exon117 509 123Patogén4 csillag a 4-ből gyakorlati irányelv

Mind a 369 CFTR variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • CPIC és PharmGKB: az allélok, az eredmények és a gyógyszerek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFTR gén: CF transmembrane conductance regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. CFTR gén: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cftr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet