Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.1
Koordináták
12. kromoszóma: 96 489 577–96 875 555 (GRCh38)
Exonok
68 exon, összesen 386 kb
Fehérje
3096 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ31514, FLJ44112
Korábbi jelölések
C12orf63, C12orf55
MANE Select transzkriptum
ENST00000524981.9NM_001306084.2
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CFAP54 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a CFAP54 helyét zárójel jelöli. A CFAP54 és környékén 3 gén a 12. kromoszómán, 96 103 598–97 261 534 között.12. kromoszóma12q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3396,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbELK3: 96 193 978–96 269 835, előre szálELK3CDK17: 96 278 227–96 400 597, fordított szálCDK17CFAP54: 96 489 577–96 875 555, előre szálCFAP54NEDD1: 96 907 224–96 957 823, előre szálNEDD1A CFAP54 ábrája: 68 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 96 489 577–96 489 926, 350 bázis2. exon: 96 500 834–96 500 939, 106 bázis3. exon: 96 503 886–96 504 029, 144 bázis4. exon: 96 506 928–96 507 099, 172 bázis5. exon: 96 512 986–96 513 044, 59 bázis6. exon: 96 518 928–96 519 071, 144 bázis7. exon: 96 521 857–96 521 970, 114 bázis8. exon: 96 522 088–96 522 189, 102 bázis9. exon: 96 527 246–96 527 444, 199 bázis10. exon: 96 533 792–96 533 973, 182 bázis11. exon: 96 534 062–96 534 227, 166 bázis12. exon: 96 535 515–96 535 600, 86 bázis13. exon: 96 538 384–96 538 518, 135 bázis14. exon: 96 540 837–96 540 987, 151 bázis15. exon: 96 547 902–96 547 978, 77 bázis16. exon: 96 554 182–96 554 310, 129 bázis17. exon: 96 554 676–96 554 802, 127 bázis18. exon: 96 564 468–96 564 554, 87 bázis19. exon: 96 564 644–96 564 765, 122 bázis20. exon: 96 576 585–96 576 761, 177 bázis21. exon: 96 580 597–96 580 689, 93 bázis22. exon: 96 580 920–96 581 105, 186 bázis23. exon: 96 589 427–96 589 563, 137 bázis24. exon: 96 592 490–96 592 637, 148 bázis25. exon: 96 594 291–96 594 446, 156 bázis26. exon: 96 598 645–96 598 767, 123 bázis27. exon: 96 621 590–96 621 721, 132 bázis28. exon: 96 623 767–96 623 881, 115 bázis29. exon: 96 625 718–96 625 807, 90 bázis30. exon: 96 626 813–96 626 939, 127 bázis31. exon: 96 630 093–96 630 204, 112 bázis32. exon: 96 630 551–96 630 651, 101 bázis33. exon: 96 644 178–96 644 408, 231 bázis34. exon: 96 647 875–96 648 017, 143 bázis35. exon: 96 649 891–96 650 072, 182 bázis36. exon: 96 651 588–96 651 815, 228 bázis37. exon: 96 657 882–96 658 105, 224 bázis38. exon: 96 658 211–96 658 346, 136 bázis39. exon: 96 663 830–96 663 932, 103 bázis40. exon: 96 679 600–96 679 752, 153 bázis41. exon: 96 684 648–96 684 735, 88 bázis42. exon: 96 685 029–96 685 238, 210 bázis43. exon: 96 688 916–96 688 982, 67 bázis44. exon: 96 691 128–96 691 310, 183 bázis45. exon: 96 693 722–96 693 808, 87 bázis46. exon: 96 699 971–96 700 093, 123 bázis47. exon: 96 704 743–96 704 796, 54 bázis48. exon: 96 708 608–96 708 803, 196 bázis49. exon: 96 718 443–96 718 522, 80 bázis50. exon: 96 720 405–96 720 565, 161 bázis51. exon: 96 739 956–96 740 061, 106 bázis52. exon: 96 742 439–96 742 586, 148 bázis53. exon: 96 743 402–96 743 559, 158 bázis54. exon: 96 743 731–96 743 910, 180 bázis55. exon: 96 744 020–96 744 146, 127 bázis56. exon: 96 753 743–96 753 898, 156 bázis57. exon: 96 756 458–96 756 563, 106 bázis58. exon: 96 757 495–96 757 588, 94 bázis59. exon: 96 764 151–96 764 249, 99 bázis60. exon: 96 765 077–96 765 218, 142 bázis61. exon: 96 784 717–96 784 890, 174 bázis62. exon: 96 786 675–96 786 898, 224 bázis63. exon: 96 792 329–96 792 499, 171 bázis64. exon: 96 811 736–96 811 842, 107 bázis65. exon: 96 817 775–96 817 913, 139 bázis66. exon: 96 829 014–96 829 088, 75 bázis67. exon: 96 860 819–96 860 952, 134 bázis68. exon: 96 875 118–96 875 555, 438 bázis15101520253035404550556065685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 386 kb-jából 9,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9291 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFAP54 gént

3

pozíció a(z) CFAP54 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFAP54 gén mind a 386 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP54 gén: cilia and flagella associated protein 54. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap54

Vancouver

Dante Labs. CFAP54 gén: cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap54

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet