Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Exonok
78 exon, összesen 84,2 kb
Fehérje
4265 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
MANE Select transzkriptum
ENST00000420323.7NM_015512.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DNAH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a DNAH1 helyét zárójel jelöli. A DNAH1 és környékén 41 gén a 3. kromoszómán, 51 858 406–52 858 405 között.3. kromoszóma3p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, fordított szálIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, előre szálIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, fordított szálIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, fordított szálPARP3: 51 942 252–51 949 371, előre szálGPR62: 51 955 381–51 957 499, előre szálPCBP4: 51 957 448–51 974 630, fordított szálABHD14B: 51 968 510–51 983 409, fordított szálABHD14A: 51 971 426–51 982 398, előre szálABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, előre szálABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, előre szálACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, fordított szálRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, fordított szálDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, fordított szálPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, előre szálTLR9: 52 221 080–52 225 651, fordított szálTLR9: 52 221 081–52 231 190, fordított szálTWF2: 52 228 612–52 246 788, fordított szálTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, előre szálPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, fordított szálWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, előre szálGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, előre szálDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, fordított szálBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, előre szálPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, fordított szálSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, fordított szálTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, előre szálNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, előre szálSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, fordított szálNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, előre szálUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, fordított szálPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, előre szálGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fordított szálGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, előre szálSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fordított szálNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, előre szálITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, előre szálITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, fordított szálITIH4: 52 813 282–52 835 729, fordított szálMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fordított szálSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fordított szálSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, fordított szálA DNAH1 ábrája: 78 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely45. exon: 4 ismert betegségokozó hely47. exon: 2 ismert betegségokozó hely48. exon: 4 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely54. exon: 1 ismert betegségokozó hely55. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 1 ismert betegségokozó hely58. exon: 2 ismert betegségokozó hely59. exon: 1 ismert betegségokozó hely60. exon: 1 ismert betegségokozó hely61. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 2 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely67. exon: 2 ismert betegségokozó hely69. exon: 2 ismert betegségokozó hely71. exon: 1 ismert betegségokozó hely72. exon: 2 ismert betegségokozó hely73. exon: 5 ismert betegségokozó hely75. exon: 2 ismert betegségokozó hely76. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 52 316 319–52 316 545, 227 bázis2. exon: 52 322 409–52 322 775, 367 bázis3. exon: 52 323 808–52 323 880, 73 bázis4. exon: 52 326 140–52 326 314, 175 bázis5. exon: 52 326 735–52 326 891, 157 bázis6. exon: 52 327 882–52 328 014, 133 bázis7. exon: 52 331 148–52 331 309, 162 bázis8. exon: 52 332 142–52 332 394, 253 bázis9. exon: 52 344 490–52 344 647, 158 bázis10. exon: 52 345 495–52 345 706, 212 bázis11. exon: 52 346 472–52 346 770, 299 bázis12. exon: 52 347 824–52 347 974, 151 bázis13. exon: 52 348 888–52 349 081, 194 bázis14. exon: 52 349 195–52 349 420, 226 bázis15. exon: 52 349 989–52 350 108, 120 bázis16. exon: 52 350 508–52 350 590, 83 bázis17. exon: 52 351 962–52 352 103, 142 bázis18. exon: 52 352 552–52 352 707, 156 bázis19. exon: 52 353 103–52 353 301, 199 bázis20. exon: 52 353 380–52 353 633, 254 bázis21. exon: 52 354 843–52 355 055, 213 bázis22. exon: 52 356 614–52 356 778, 165 bázis23. exon: 52 357 614–52 357 735, 122 bázis24. exon: 52 357 898–52 358 003, 106 bázis25. exon: 52 358 558–52 358 737, 180 bázis26. exon: 52 359 246–52 359 386, 141 bázis27. exon: 52 359 916–52 360 079, 164 bázis28. exon: 52 360 311–52 360 424, 114 bázis29. exon: 52 361 164–52 361 352, 189 bázis30. exon: 52 361 661–52 361 766, 106 bázis31. exon: 52 362 388–52 362 501, 114 bázis32. exon: 52 362 995–52 363 144, 150 bázis33. exon: 52 364 638–52 364 724, 87 bázis34. exon: 52 364 833–52 365 019, 187 bázis35. exon: 52 366 457–52 366 548, 92 bázis36. exon: 52 366 733–52 366 887, 155 bázis37. exon: 52 368 741–52 368 918, 178 bázis38. exon: 52 369 825–52 370 019, 195 bázis39. exon: 52 370 110–52 370 229, 120 bázis40. exon: 52 370 477–52 370 635, 159 bázis41. exon: 52 370 718–52 370 825, 108 bázis42. exon: 52 371 946–52 372 086, 141 bázis43. exon: 52 372 227–52 372 387, 161 bázis44. exon: 52 372 896–52 373 053, 158 bázis45. exon: 52 375 240–52 375 413, 174 bázis46. exon: 52 375 955–52 375 993, 39 bázis47. exon: 52 378 602–52 378 780, 179 bázis48. exon: 52 379 905–52 380 135, 231 bázis49. exon: 52 381 640–52 381 836, 197 bázis50. exon: 52 382 320–52 382 455, 136 bázis51. exon: 52 383 386–52 383 594, 209 bázis52. exon: 52 383 860–52 384 031, 172 bázis53. exon: 52 384 786–52 384 977, 192 bázis54. exon: 52 385 337–52 385 447, 111 bázis55. exon: 52 386 160–52 386 345, 186 bázis56. exon: 52 386 662–52 386 853, 192 bázis57. exon: 52 388 167–52 388 334, 168 bázis58. exon: 52 388 418–52 388 609, 192 bázis59. exon: 52 388 806–52 388 937, 132 bázis60. exon: 52 389 461–52 389 586, 126 bázis61. exon: 52 390 935–52 391 054, 120 bázis62. exon: 52 391 179–52 391 328, 150 bázis63. exon: 52 391 443–52 391 603, 161 bázis64. exon: 52 392 464–52 392 689, 226 bázis65. exon: 52 392 830–52 393 025, 196 bázis66. exon: 52 393 334–52 393 485, 152 bázis67. exon: 52 394 465–52 394 661, 197 bázis68. exon: 52 394 915–52 395 059, 145 bázis69. exon: 52 395 308–52 395 466, 159 bázis70. exon: 52 395 547–52 395 678, 132 bázis71. exon: 52 396 368–52 396 538, 171 bázis72. exon: 52 396 618–52 396 797, 180 bázis73. exon: 52 396 868–52 397 044, 177 bázis74. exon: 52 397 707–52 397 877, 171 bázis75. exon: 52 398 032–52 398 162, 131 bázis76. exon: 52 398 850–52 399 201, 352 bázis77. exon: 52 399 545–52 399 779, 235 bázis78. exon: 52 400 325–52 400 492, 168 bázis151015202530354045505560657075785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,2 kb-jából 13,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 798 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNAH1 gént

125

pozíció a(z) DNAH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNAH1 gén mind a 84,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH1 gén: dynein axonemal heavy chain 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. DNAH1 gén: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet