Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TTC12

tetratricopeptide repeat domain 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.2
Koordináták
11. kromoszóma: 113 314 583–113 366 387 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 51,8 kb
Fehérje
705 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ13859, FLJ20535, TPARM
MANE Select transzkriptum
ENST00000529221.6NM_017868.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TTC12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a TTC12 helyét zárójel jelöli. A TTC12 és környékén 7 gén a 11. kromoszómán, 112 840 485–113 840 484 között.11. kromoszóma11q23.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbNCAM1: 112 961 275–113 278 436, előre szálNCAM1TTC12: 113 314 583–113 366 387, előre szálTTC12ANKK1: 113 387 774–113 400 585, előre szálANKK1DRD2: 113 409 021–113 476 402, fordított szálDRD2TMPRSS5: 113 687 543–113 706 390, fordított szálTMPRSS5ZW10: 113 729 794–113 773 771, fordított szálZW10CLDN25: 113 779 796–113 780 485, előre szálCLDN25USP28: 113 797 870–113 875 615, fordított szálUSP28A TTC12 ábrája: 22 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 113 314 583–113 314 618, 36 bázis2. exon: 113 316 243–113 316 315, 73 bázis3. exon: 113 323 288–113 323 451, 164 bázis4. exon: 113 323 994–113 324 015, 22 bázis5. exon: 113 324 605–113 324 682, 78 bázis6. exon: 113 325 524–113 325 645, 122 bázis7. exon: 113 329 920–113 329 979, 60 bázis8. exon: 113 334 966–113 335 037, 72 bázis9. exon: 113 338 774–113 338 834, 61 bázis10. exon: 113 339 286–113 339 474, 189 bázis11. exon: 113 340 664–113 340 733, 70 bázis12. exon: 113 341 837–113 341 925, 89 bázis13. exon: 113 344 272–113 344 440, 169 bázis14. exon: 113 350 073–113 350 165, 93 bázis15. exon: 113 351 239–113 351 299, 61 bázis16. exon: 113 352 070–113 352 207, 138 bázis17. exon: 113 359 363–113 359 461, 99 bázis18. exon: 113 359 940–113 360 008, 69 bázis19. exon: 113 362 401–113 362 502, 102 bázis20. exon: 113 363 828–113 363 927, 100 bázis21. exon: 113 364 835–113 365 060, 226 bázis22. exon: 113 366 225–113 366 387, 163 bázis12468101214161820225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2118 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC12 gén: tetratricopeptide repeat domain 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc12

Vancouver

Dante Labs. TTC12 gén: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet