Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

C1QB

complement C1q B chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 22 653 236–22 661 637 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 8,4 kb
Fehérje
251 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000509305.6NM_001378156.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Early classical pathway complement deficiency (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autoszomális recesszív

      Deficiencies of the early components of the classical complement pathway, which are associated with lupus-like autoimmune disease and some bacterial infections.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the diagnosis supports early recognition of autoimmune disease and appropriate vaccination.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A C1QB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a C1QB helyét zárójel jelöli. A C1QB és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 22 157 437–23 157 436 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22 428 838–22 531 157, előre szálZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, előre szálEPHA8C1QA: 22 635 057–22 640 201, előre szálC1QA: 22 636 506–22 644 067, előre szálC1QC: 22 642 558–22 648 122, előre szálC1QCC1QB: 22 653 236–22 661 637, előre szálC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, előre szálEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, fordított szálLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, fordított szálTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, előre szálKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, fordított szálLUZP1: 23 094 326–23 094 376, fordított szálA C1QB ábrája: 3 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 653 236–22 653 303, 68 bázis2. exon: 22 659 440–22 659 643, 204 bázis3. exon: 22 660 812–22 661 637, 826 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,4 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 756 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) C1QB gént

6

pozíció a(z) C1QB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a C1QB gén mind a 8,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C1QB gén: complement C1q B chain. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c1qb

Vancouver

Dante Labs. C1QB gén: complement C1q B chain [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c1qb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet