Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SFTPA1

surfactant protein A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.3
Koordináták
10. kromoszóma: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 4,5 kb
Fehérje
248 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SP-A, SP-A1, COLEC4
Korábbi jelölések
SFTP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Interstitial Lung Disease 1 (SFTPA1-related)Autoszomális domináns

      Variants in the surfactant protein A1 gene (SFTPA1) can cause familial pulmonary fibrosis, and in some families lung cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SFTPA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a SFTPA1 helyét zárójel jelöli. A SFTPA1 és környékén 9 gén a 10. kromoszómán, 79 113 191–80 113 190 között.10. kromoszóma10q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, előre szálZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, előre szálPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, fordított szálZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, előre szálEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, fordított szálSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, előre szálSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, előre szálNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, előre szálNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, fordított szálSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, előre szálTMEM254A SFTPA1 ábrája: 6 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 79 610 939–79 610 982, 44 bázis2. exon: 79 611 319–79 611 389, 71 bázis3. exon: 79 611 803–79 611 997, 195 bázis4. exon: 79 612 312–79 612 431, 120 bázis5. exon: 79 613 189–79 613 266, 78 bázis6. exon: 79 613 737–79 615 443, 1707 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 747 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPA1 gén: surfactant protein A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1 gén: surfactant protein A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpa1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet