Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.1
Koordináták
6. kromoszóma: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 47,8 kb
Fehérje
637 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GCS
Korábbi jelölések
GLCLC, GLCL
MANE Select transzkriptum
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Gamma-Glutamylcysteine Synthetase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A rare recessive condition caused by changes in GCLC that lowers glutathione in red cells, causing haemolytic anaemia and sometimes neurological problems.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps avoid medicines that can trigger haemolysis.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GCLC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a GCLC helyét zárójel jelöli. A GCLC és környékén 9 gén a 6. kromoszómán, 53 021 221–54 021 220 között.6. kromoszóma6p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, fordított szálCILK1: 53 041 266–53 041 385, fordított szálFBXO9: 53 051 991–53 101 045, előre szálFBXO9: 53 065 602–53 065 673, előre szálGCM1: 53 126 961–53 148 841, fordított szálGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, fordított szálELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, fordított szálGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, fordított szálKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, előre szálLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, előre szálMLIPA GCLC ábrája: 16 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán16. exon: 53 497 341–53 498 967, 1627 bázis15. exon: 53 500 045–53 500 165, 121 bázis14. exon: 53 500 247–53 500 350, 104 bázis13. exon: 53 500 432–53 500 513, 82 bázis12. exon: 53 505 392–53 505 496, 105 bázis11. exon: 53 505 803–53 505 895, 93 bázis10. exon: 53 506 913–53 507 025, 113 bázis9. exon: 53 507 480–53 507 618, 139 bázis8. exon: 53 508 595–53 508 711, 117 bázis7. exon: 53 509 176–53 509 250, 75 bázis6. exon: 53 514 204–53 514 337, 134 bázis5. exon: 53 514 439–53 514 497, 59 bázis4. exon: 53 516 109–53 516 222, 114 bázis3. exon: 53 520 778–53 520 960, 183 bázis2. exon: 53 522 415–53 522 527, 113 bázis1. exon: 53 544 496–53 545 101, 606 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,8 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1914 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GCLC gén: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC gén: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gclc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet