Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DNAH11

dynein axonemal heavy chain 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p15.3
Koordináták
7. kromoszóma: 21 543 039–21 901 839 (GRCh38)
Exonok
82 exon, összesen 358,8 kb
Fehérje
4516 aminosav
Más néven ismert
Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
MANE Select transzkriptum
ENST00000409508.8NM_001277115.2
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A DNAH11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a DNAH11 helyét zárójel jelöli. A DNAH11 és környékén 3 gén a 7. kromoszómán, 21 184 238–22 260 640 között.7. kromoszóma7p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSP4: 21 428 024–21 514 822, előre szálSP4DNAH11: 21 543 039–21 901 839, előre szálDNAH11CDCA7L: 21 828 570–21 946 219, fordított szálCDCA7LRAPGEF5: 22 117 700–22 357 170, fordított szálRAPGEF5A DNAH11 ábrája: 82 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 16 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 9 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 7 ismert betegségokozó hely26. exon: 11 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely30. exon: 10 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 6 ismert betegségokozó hely34. exon: 5 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 4 ismert betegségokozó hely39. exon: 5 ismert betegségokozó hely40. exon: 4 ismert betegségokozó hely41. exon: 6 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely44. exon: 2 ismert betegségokozó hely45. exon: 4 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 7 ismert betegségokozó hely49. exon: 8 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 7 ismert betegségokozó hely52. exon: 5 ismert betegségokozó hely53. exon: 4 ismert betegségokozó hely54. exon: 3 ismert betegségokozó hely55. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 7 ismert betegségokozó hely57. exon: 7 ismert betegségokozó hely58. exon: 6 ismert betegségokozó hely59. exon: 3 ismert betegségokozó hely60. exon: 5 ismert betegségokozó hely61. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 5 ismert betegségokozó hely63. exon: 8 ismert betegségokozó hely64. exon: 4 ismert betegségokozó hely65. exon: 2 ismert betegségokozó hely66. exon: 4 ismert betegségokozó hely67. exon: 3 ismert betegségokozó hely68. exon: 9 ismert betegségokozó hely69. exon: 1 ismert betegségokozó hely70. exon: 4 ismert betegségokozó hely71. exon: 6 ismert betegségokozó hely72. exon: 4 ismert betegségokozó hely73. exon: 1 ismert betegségokozó hely74. exon: 5 ismert betegségokozó hely75. exon: 7 ismert betegségokozó hely76. exon: 1 ismert betegségokozó hely77. exon: 5 ismert betegségokozó hely78. exon: 4 ismert betegségokozó hely79. exon: 3 ismert betegségokozó hely80. exon: 6 ismert betegségokozó hely81. exon: 13 ismert betegségokozó hely82. exon: 36 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 543 039–21 543 596, 558 bázis2. exon: 21 545 006–21 545 149, 144 bázis3. exon: 21 558 802–21 558 998, 197 bázis4. exon: 21 559 603–21 559 792, 190 bázis5. exon: 21 561 071–21 561 170, 100 bázis6. exon: 21 564 186–21 564 397, 212 bázis7. exon: 21 570 069–21 570 299, 231 bázis8. exon: 21 571 806–21 571 973, 168 bázis9. exon: 21 581 905–21 582 021, 117 bázis10. exon: 21 588 064–21 588 201, 138 bázis11. exon: 21 588 512–21 588 636, 125 bázis12. exon: 21 589 208–21 589 403, 196 bázis13. exon: 21 590 918–21 591 022, 105 bázis14. exon: 21 591 185–21 591 577, 393 bázis15. exon: 21 599 787–21 600 119, 333 bázis16. exon: 21 600 676–21 600 930, 255 bázis17. exon: 21 601 010–21 601 179, 170 bázis18. exon: 21 601 396–21 601 618, 223 bázis19. exon: 21 606 426–21 606 542, 117 bázis20. exon: 21 606 647–21 606 733, 87 bázis21. exon: 21 615 114–21 615 272, 159 bázis22. exon: 21 616 209–21 616 292, 84 bázis23. exon: 21 617 619–21 617 777, 159 bázis24. exon: 21 619 100–21 619 222, 123 bázis25. exon: 21 619 956–21 620 078, 123 bázis26. exon: 21 635 871–21 636 095, 225 bázis27. exon: 21 637 611–21 637 702, 92 bázis28. exon: 21 638 939–21 639 065, 127 bázis29. exon: 21 655 832–21 655 981, 150 bázis30. exon: 21 658 798–21 659 031, 234 bázis31. exon: 21 681 546–21 681 677, 132 bázis32. exon: 21 683 784–21 683 944, 161 bázis33. exon: 21 687 099–21 687 255, 157 bázis34. exon: 21 687 382–21 687 527, 146 bázis35. exon: 21 690 765–21 690 881, 117 bázis36. exon: 21 698 075–21 698 213, 139 bázis37. exon: 21 702 710–21 702 802, 93 bázis38. exon: 21 704 434–21 704 628, 195 bázis39. exon: 21 705 460–21 705 537, 78 bázis40. exon: 21 707 699–21 707 835, 137 bázis41. exon: 21 710 553–21 710 703, 151 bázis42. exon: 21 711 712–21 711 860, 149 bázis43. exon: 21 717 775–21 717 925, 151 bázis44. exon: 21 720 725–21 720 856, 132 bázis45. exon: 21 725 811–21 725 984, 174 bázis46. exon: 21 735 640–21 735 844, 205 bázis47. exon: 21 738 701–21 738 866, 166 bázis48. exon: 21 739 571–21 739 673, 103 bázis49. exon: 21 741 927–21 742 166, 240 bázis50. exon: 21 744 438–21 744 599, 162 bázis51. exon: 21 744 870–21 745 063, 194 bázis52. exon: 21 748 580–21 748 742, 163 bázis53. exon: 21 749 678–21 749 801, 124 bázis54. exon: 21 750 222–21 750 364, 143 bázis55. exon: 21 765 428–21 765 589, 162 bázis56. exon: 21 773 766–21 773 999, 234 bázis57. exon: 21 778 958–21 779 104, 147 bázis58. exon: 21 784 427–21 784 540, 114 bázis59. exon: 21 786 624–21 786 767, 144 bázis60. exon: 21 787 401–21 787 583, 183 bázis61. exon: 21 789 241–21 789 342, 102 bázis62. exon: 21 801 137–21 801 275, 139 bázis63. exon: 21 807 883–21 808 049, 167 bázis64. exon: 21 816 467–21 816 702, 236 bázis65. exon: 21 818 217–21 818 339, 123 bázis66. exon: 21 842 544–21 842 748, 205 bázis67. exon: 21 852 467–21 852 631, 165 bázis68. exon: 21 854 315–21 854 455, 141 bázis69. exon: 21 861 853–21 862 023, 171 bázis70. exon: 21 864 535–21 864 657, 123 bázis71. exon: 21 866 470–21 866 663, 194 bázis72. exon: 21 867 859–21 868 007, 149 bázis73. exon: 21 868 864–21 868 991, 128 bázis74. exon: 21 873 274–21 873 501, 228 bázis75. exon: 21 880 702–21 880 893, 192 bázis76. exon: 21 884 291–21 884 410, 120 bázis77. exon: 21 892 425–21 892 667, 243 bázis78. exon: 21 894 623–21 894 805, 183 bázis79. exon: 21 894 884–21 894 999, 116 bázis80. exon: 21 899 336–21 899 448, 113 bázis81. exon: 21 899 980–21 900 120, 141 bázis82. exon: 21 901 007–21 901 839, 833 bázis1255075825′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 358,8 kb-jából 14,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 551 bázis kódolja a fehérjét.

DNAH11 szekvenálása

552

DNAH11-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 38 (6,9%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Segmental duplications (38 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a DNAH11 gén mind a 358,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 14,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DNAH11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAH11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH11 gén: dynein axonemal heavy chain 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah11

Vancouver

Dante Labs. DNAH11 gén: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet