Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12
Koordináták
17. kromoszóma: 35 744 511–35 753 239 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,7 kb
Fehérje
880 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GAR17
MANE Select transzkriptum
ENST00000604641.6NM_139285.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autoszomális recesszív

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GAS2L2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
17. kromoszóma, a GAS2L2 helyét zárójel jelöli. A GAS2L2 és környékén 27 gén a 17. kromoszómán, 35 248 875–36 248 874 között.17. kromoszóma17q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35 243 043–35 273 655, előre szálSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, fordított szálSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, fordított szálSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, fordított szálSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, fordított szálSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, fordított szálSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, fordított szálPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, előre szálAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, előre szálRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 239, fordított szálGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, fordított szálMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, előre szálPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, előre szálTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, fordított szálHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, fordított szálCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, fordított szálRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, fordított szálLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, fordított szálCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, fordított szálCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, fordított szálCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, fordított szálCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, fordított szálCCL18: 36 064 228–36 072 032, előre szálCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, fordított szálCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, előre szálCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, fordított szálTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, fordított szálCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, előre szálCCL4L2A GAS2L2 ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 35 744 511–35 746 411, 1901 bázis5. exon: 35 747 016–35 747 268, 253 bázis4. exon: 35 747 849–35 747 945, 97 bázis3. exon: 35 749 110–35 749 217, 108 bázis2. exon: 35 750 077–35 750 318, 242 bázis1. exon: 35 752 466–35 753 239, 774 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,7 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2643 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GAS2L2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GAS2L2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GAS2L2 gén: growth arrest specific 2 like 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. GAS2L2 gén: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gas2l2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet