Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q31.3
Koordináták
4. kromoszóma: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Exonok
57 exon, összesen 750,9 kb
Fehérje
2852 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Korábbi jelölések
CDC4L
MANE Select transzkriptum
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • LRBA deficiencyAutoszomális recesszív

      Autoimmunity, enteropathy, lymphoproliferation and antibody deficiency caused by changes in both copies of LRBA, which lowers CTLA4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Abatacept, sirolimus and stem cell transplantation are treatment options.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LRBA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a LRBA helyét zárójel jelöli. A LRBA és környékén 8 gén a 4. kromoszómán, 149 513 585–151 766 134 között.4. kromoszóma4q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, fordított szálIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, előre szálDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, fordított szálLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, előre szálMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, előre szálRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, fordított szálSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, előre szálPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, előre szálFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, fordított szálGATBA LRBA ábrája: 57 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán56. exon: 2 ismert betegségokozó hely55. exon: 4 ismert betegségokozó hely54. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 2 ismert betegségokozó hely52. exon: 2 ismert betegségokozó hely50. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 4 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 5 ismert betegségokozó hely38. exon: 3 ismert betegségokozó hely37. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 9 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 11 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely57. exon: 150 264 435–150 265 812, 1378 bázis56. exon: 150 277 853–150 278 004, 152 bázis55. exon: 150 282 450–150 282 646, 197 bázis54. exon: 150 285 933–150 286 034, 102 bázis53. exon: 150 302 625–150 302 792, 168 bázis52. exon: 150 310 229–150 310 384, 156 bázis51. exon: 150 315 561–150 315 623, 63 bázis50. exon: 150 321 191–150 321 368, 178 bázis49. exon: 150 325 809–150 325 898, 90 bázis48. exon: 150 349 992–150 350 159, 168 bázis47. exon: 150 415 438–150 415 590, 153 bázis46. exon: 150 435 589–150 435 708, 120 bázis45. exon: 150 436 724–150 436 864, 141 bázis44. exon: 150 467 673–150 467 785, 113 bázis43. exon: 150 471 624–150 471 739, 116 bázis42. exon: 150 487 732–150 487 834, 103 bázis41. exon: 150 490 918–150 491 035, 118 bázis40. exon: 150 588 048–150 588 184, 137 bázis39. exon: 150 590 713–150 590 859, 147 bázis38. exon: 150 599 007–150 599 131, 125 bázis37. exon: 150 683 551–150 683 717, 167 bázis36. exon: 150 735 258–150 735 366, 109 bázis35. exon: 150 761 783–150 761 847, 65 bázis34. exon: 150 798 081–150 798 142, 62 bázis33. exon: 150 806 271–150 806 404, 134 bázis32. exon: 150 808 320–150 808 398, 79 bázis31. exon: 150 817 124–150 817 257, 134 bázis30. exon: 150 828 180–150 828 621, 442 bázis29. exon: 150 831 817–150 831 976, 160 bázis28. exon: 150 844 100–150 844 207, 108 bázis27. exon: 150 844 658–150 844 779, 122 bázis26. exon: 150 848 818–150 848 998, 181 bázis25. exon: 150 849 422–150 849 575, 154 bázis24. exon: 150 850 724–150 850 902, 179 bázis23. exon: 150 851 885–150 852 943, 1059 bázis22. exon: 150 867 671–150 867 863, 193 bázis21. exon: 150 868 182–150 868 305, 124 bázis20. exon: 150 870 525–150 870 606, 82 bázis19. exon: 150 871 345–150 871 453, 109 bázis18. exon: 150 872 663–150 872 755, 93 bázis17. exon: 150 893 052–150 893 149, 98 bázis16. exon: 150 896 394–150 896 456, 63 bázis15. exon: 150 897 739–150 897 818, 80 bázis14. exon: 150 900 049–150 900 217, 169 bázis13. exon: 150 905 838–150 905 990, 153 bázis12. exon: 150 906 297–150 906 405, 109 bázis11. exon: 150 908 334–150 908 467, 134 bázis10. exon: 150 908 660–150 908 857, 198 bázis9. exon: 150 914 195–150 914 341, 147 bázis8. exon: 150 915 608–150 915 727, 120 bázis7. exon: 150 916 401–150 916 527, 127 bázis6. exon: 150 916 617–150 916 738, 122 bázis5. exon: 150 921 198–150 921 293, 96 bázis4. exon: 150 928 516–150 928 616, 101 bázis3. exon: 150 928 834–150 929 065, 232 bázis2. exon: 151 014 427–151 014 861, 435 bázis1. exon: 151 015 202–151 015 284, 83 bázis57504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 750,9 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8559 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LRBA gént

151

pozíció a(z) LRBA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LRBA gén mind a 750,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LRBA gén: LPS responsive beige-like anchor protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. LRBA gén: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrba

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet