Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCA3

ATP binding cassette subfamily A member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 2 275 881–2 340 728 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 64,8 kb
Fehérje
1704 aminosav
Más néven ismert
ABC-C, EST111653, LBM180
Korábbi jelölések
ABC3
MANE Select transzkriptum
ENST00000301732.10NM_001089.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

A ABCA3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a ABCA3 helyét zárójel jelöli. A ABCA3 és környékén 45 gén a 16. kromoszómán, 1 808 305–2 808 304 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbHAGH: 1 795 620–1 827 187, fordított szálHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, előre szálFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, fordított szálMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, fordított szálHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, fordított szálMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, fordított szálNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, előre szálRPS2: 1 961 987–1 965 510, fordított szálRNF151: 1 966 823–1 968 975, előre szálTBL3: 1 971 972–1 983 056, előre szálTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, fordított szálGFER: 1 983 699–1 987 749, előre szálSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, előre szálZNF598: 1 997 654–2 009 821, fordított szálZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, előre szálNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, előre szálNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, fordított szálNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, előre szálTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fordított szálPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, előre szálRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, előre szálTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fordított szálMLST8: 2 204 248–2 209 453, előre szálBRICD5: 2 209 252–2 210 905, fordított szálPGP: 2 211 593–2 214 846, fordított szálPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, előre szálE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, előre szálDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, fordított szálECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, fordított szálRNPS1ABCA3: 2 275 881–2 340 728, fordított szálABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, előre szálCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, előre szálTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, előre szálNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, előre szálTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, előre szálATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, előre szál: 2 513 965–2 527 955, előre szálAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, előre szálCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fordított szálPDPK1: 2 537 969–2 603 190, előre szálPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, előre szálKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, fordított szálPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, előre szálSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, fordított szálELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, fordított szálPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, előre szálPRSS41A ABCA3 ábrája: 33 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán31. exon: 4 ismert betegségokozó hely30. exon: 9 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely28. exon: 8 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 11 ismert betegségokozó hely21. exon: 11 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 275 881–2 276 805, 925 bázis32. exon: 2 277 597–2 277 670, 74 bázis31. exon: 2 277 879–2 278 069, 191 bázis30. exon: 2 278 288–2 278 458, 171 bázis29. exon: 2 278 943–2 279 130, 188 bázis28. exon: 2 281 027–2 281 221, 195 bázis27. exon: 2 281 381–2 281 509, 129 bázis26. exon: 2 283 186–2 283 358, 173 bázis25. exon: 2 284 279–2 284 437, 159 bázis24. exon: 2 284 779–2 284 998, 220 bázis23. exon: 2 285 442–2 285 646, 205 bázis22. exon: 2 286 694–2 286 967, 274 bázis21. exon: 2 288 026–2 288 329, 304 bázis20. exon: 2 289 434–2 289 620, 187 bázis19. exon: 2 292 140–2 292 238, 99 bázis18. exon: 2 295 590–2 295 740, 151 bázis17. exon: 2 297 329–2 297 539, 211 bázis16. exon: 2 297 766–2 297 921, 156 bázis15. exon: 2 298 386–2 298 540, 155 bázis14. exon: 2 299 403–2 299 532, 130 bázis13. exon: 2 300 005–2 300 148, 144 bázis12. exon: 2 303 969–2 304 150, 182 bázis11. exon: 2 308 450–2 308 623, 174 bázis10. exon: 2 317 283–2 317 403, 121 bázis9. exon: 2 317 648–2 317 764, 117 bázis8. exon: 2 319 581–2 319 840, 260 bázis7. exon: 2 323 523–2 323 688, 166 bázis6. exon: 2 324 404–2 324 531, 128 bázis5. exon: 2 326 010–2 326 274, 265 bázis4. exon: 2 326 413–2 326 492, 80 bázis3. exon: 2 328 453–2 328 757, 305 bázis2. exon: 2 329 648–2 329 854, 207 bázis1. exon: 2 340 573–2 340 728, 156 bázis333025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 64,8 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5115 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCA3 gént

141

pozíció a(z) ABCA3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCA3 gén mind a 64,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA3 gén: ATP binding cassette subfamily A member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abca3

Vancouver

Dante Labs. ABCA3 gén: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abca3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet