Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RASGRP1

RAS guanyl releasing protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q14
Koordináták
15. kromoszóma: 38 488 103–38 564 814 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 76,7 kb
Fehérje
797 aminosav
Más néven ismert
CalDAG-GEFII, RASGRP
MANE Select transzkriptum
ENST00000310803.10NM_005739.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A RASGRP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a RASGRP1 helyét zárójel jelöli. A RASGRP1 és környékén 2 gén a 15. kromoszómán, 38 026 459–39 026 458 között.15. kromoszóma15q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSPRED1: 38 252 076–38 358 502, előre szálSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, előre szálTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 564 814, fordított szálRASGRP1A RASGRP1 ábrája: 17 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 38 488 103–38 490 688, 2586 bázis16. exon: 38 494 382–38 494 767, 386 bázis15. exon: 38 498 794–38 498 946, 153 bázis14. exon: 38 500 103–38 500 139, 37 bázis13. exon: 38 501 143–38 501 287, 145 bázis12. exon: 38 502 312–38 502 421, 110 bázis11. exon: 38 503 272–38 503 376, 105 bázis10. exon: 38 505 840–38 505 920, 81 bázis9. exon: 38 507 726–38 508 001, 276 bázis8. exon: 38 511 604–38 511 720, 117 bázis7. exon: 38 512 783–38 512 956, 174 bázis6. exon: 38 516 197–38 516 350, 154 bázis5. exon: 38 518 292–38 518 423, 132 bázis4. exon: 38 519 309–38 519 371, 63 bázis3. exon: 38 526 299–38 526 404, 106 bázis2. exon: 38 559 821–38 560 005, 185 bázis1. exon: 38 564 594–38 564 814, 221 bázis1716141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 76,7 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2394 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RASGRP1 gént

    7

    pozíció a(z) RASGRP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RASGRP1 gén mind a 76,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) RASGRP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RASGRP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RASGRP1 gén: RAS guanyl releasing protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rasgrp1

    Vancouver

    Dante Labs. RASGRP1 gén: RAS guanyl releasing protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rasgrp1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet