Trăsătură
Permanent enlargement of the airways of the lungs
Denumire clinică: Bronchiectasis
Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Permanent enlargement of the airways of the lungs, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu188 de gene asociate cu Permanent enlargement of the airways of the lungs
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Permanent enlargement of the airways of the lungs. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCNOcyclin O | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FOXJ1forkhead box J1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALT1MALT1 paracaspase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STX3syntaxin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAP2transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 148 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EDNRAendothelin receptor type A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BTKBruton tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1QBcomplement C1q B chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LATlinker for activation of T cells | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFX5regulatory factor X5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFTPCsurfactant protein C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR1WD repeat domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BLNKB cell linker | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD79ACD79a molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD79BCD79b molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLXNcalaxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF3transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD19CD19 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD8ACD8 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CR2complement C3d receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXN1forkhead box N1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ICOSinducible T cell costimulator | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP73tumor protein p73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni