Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.23
Koordináták
22. kromoszóma: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 7,2 kb
Fehérje
213 aminosav
Más néven ismert
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Korábbi jelölések
IGLL
MANE Select transzkriptum
ENST00000330377.3NM_020070.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Autosomal agammaglobulinaemia

      Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A IGLL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a IGLL1 helyét zárójel jelöli. A IGLL1 és környékén 22 gén a 22. kromoszómán, 23 076 708–24 076 707 között.22. kromoszóma22q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, fordított szálRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, előre szálGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, előre szálRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, előre szálBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, fordított szálIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, fordított szálDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, előre szálRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, fordított szálZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, fordított szálVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, előre szálC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, fordított szálCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, előre szálSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, előre szálDERL3: 23 834 503–23 839 131, fordított szálDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, előre szálSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, előre szálDDT: 23 891 180–23 980 544, fordított szálDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, előre szálMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fordított szálGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, előre szálDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, előre szálGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fordított szálCABIN1: 24 011 192–24 178 634, előre szálCABIN1A IGLL1 ábrája: 3 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán3. exon: 23 573 125–23 573 585, 461 bázis2. exon: 23 574 967–23 575 082, 116 bázis1. exon: 23 579 985–23 580 290, 306 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,2 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 642 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IGLL1 gén: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. IGLL1 gén: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/igll1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet