Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 23,7 kb
Fehérje
270 aminosav
Más néven ismert
PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000378538.8NM_003120.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Agammaglobulinaemia 10 (SPI1)Autoszomális domináns

      Antibody deficiency with reduced B cells caused by a single changed copy of SPI1 (PU.1).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A SPI1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SPI1 helyét zárójel jelöli. A SPI1 és környékén 22 gén a 11. kromoszómán, 46 866 704–47 866 703 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, fordított szálLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, előre szálCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fordított szálARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fordított szálPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, előre szálDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fordított szálACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, előre szálNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, előre szálMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fordított szálMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 378 547, fordított szálSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, előre szálSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fordított szálPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, fordított szálRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fordított szálCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, előre szálNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, előre szálPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fordított szálKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, előre szálC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fordított szálMTCH2: 47 604 339–47 642 698, fordított szálAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fordított szálAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fordított szálFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, fordított szálNUP160A SPI1 ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 47 354 860–47 355 546, 687 bázis4. exon: 47 358 844–47 359 006, 163 bázis3. exon: 47 359 853–47 360 040, 188 bázis2. exon: 47 375 633–47 375 729, 97 bázis1. exon: 47 378 309–47 378 547, 239 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,7 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 813 bázis kódolja a fehérjét.

SPI1 szekvenálása

7

SPI1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SPI1 gén mind a 23,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SPI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPI1 gén: Spi-1 proto-oncogene. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. SPI1 gén: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spi1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet